Cuando María del Mar pasea por la calle en su silla de ruedas motorizada parece como si llevara incorporado un aparato que le informa de la topografía del terreno. Sabe las rampas de acceso de cada comercio y las vías en las que tiene vetado el paso. Como minusválida, es consciente de que tiene que luchar contra las barreras arquitectónicas, y como paciente que debe romper con el estigma de la rareza, de pertenecer a un caprichoso promedio (1 de cada 2.000 habitantes).
Desde hace 34 años convive con la espina bífida, una enfermedad congénita que se produce por una malformación del tubo neural y que causa problemas de movilidad, digestivos y deformidad en los pies. Es una patología catalogada entre las más de 7.000 dolencias raras que ha puesto nombre la medicina. En Málaga, más de 100.000 personas sufren alguna de estas dolencias.
María del Mar ha pasado diez veces por quirófano, se somete a revisiones casi cada mes y evita los golpes porque sus huesos son frágiles. Quiere ser independiente, porque «depender de la gente es un coñazo», pero a veces se siente limitada por la falta de recursos. «Vivo de las rentas de mis padres y de una pensión de unos 300 euros. Pero con eso a duras penas se sale. Por ejemplo, la silla de ruedas, que vale unos 3.000 euros, me la costeó la Agrupación de Cofradías».
Reivindicación
Que no los traten como números es la eterna reivindicación de los afectados por dolencias raras que, pese esto, sienten que la ciencia les tiene cada vez un poco más en cuenta. «El problema es que son enfermedades que afectan a muchos aspectos de la salud, y los síntomas no siempre revelan lo que pasa. Por eso, se tarda mucho en diagnosticarse, años incluso», afirma Salud Jurado, responsable de la Federación de Enfermedades Raras en Andalucía.
Con 45 años Salud supo que los tics nerviosos, como girar la cabeza o pestañear insistentemente, y los episodios de ansiedad y fobia que sufría cada cierto tiempo tenía un origen: el síndrome Tourette, que también ha heredado su hija. Después de tanto tiempo, tener un diagnóstico fue un bálsamo. «Ahora sé, por ejemplo, que tengo que evitar el estrés». Salud se queja de que se les trate como número. «Lo que no es común, se abandona. Pero hay muchas familias que lo están pasando muy mal, que les hace falta ayudas, y que la medicina trabaje en futuros tratamientos».
Investigación
El centro de investigación de enfermedades raras, Ciberer, funciona desde 2006 para desarrollar estudios epidemiológicos y ensayos terapéuticos. Además, existe un registro nacional de patologías raras, y en Andalucía se va a constituir otra bases para que investigadores y médicos intercambien información.
Francisca Sánchez dirige en la Universidad de Málaga un grupo de investigadores encargado de estudiar las bases moleculares de enfermedades raras metabólicas hereditarias. «Analizamos la mutación genética que origina la dolencia y las consecuencias en el organismo», explica. Es decir, es un estudio básico que si da resultados tendrá que desarrollarse en su fase clínica.
La investigadora pone el siguiente ejemplo gráfico: «Es como una carretera que conoces muy bien. Puedes coger atajos si hay mucho tráfico». Sánchez comprende que estos enfermos puedan sentirse olvidado. La razón es que se sabe todavía poco de estas dolencias (neurológicas, musculares, metabólicas, de la sangre), su origen y efectos, de modo que el tratamiento resulta primitivo.
