La soledad de la enfermedad

El Centro de Investigación Biomédica en Red de Enfermedades Raras trabaja en un proyecto de investigación sobre el síndrome de Lowe, enfermedad que afecta a un menor en la provincia de Málaga, que transcurre paralelo a la captación de fondos para financiarlo

20.10.2013 | 05:00

El Centro de Investigación Biomédica en Red de Enfermedades Raras (Ciberer) tiene en marcha un proyecto de investigación sobre el síndrome de Lowe que se basa en la inteligencia colectiva de padres, médicos e investigadores y que transcurre paralelo a la captación de fondos para financiarlo. En el mismo participan de forma activa los padres de diez niños afectados por esta enfermedad ultra rara, uno de ellos vive en Málaga, pero no sólo recaudando fondos, también proporcionando información sobre el día a día de una enfermedad que resulta clave para el conocimiento más completo de la misma.

Se trata de una enfermedad multisistémica que afecta casi exclusivamente a niños y que provoca afecciones importantes a nivel neurológico, visual y renal. La padecen uno de 1 de cada 500.000 habitantes, lo que la condena en el campo de la investigación pública a los últimos lugares.

Lejos de conformarse, las familias que integran la asociación española Síndrome de Lowe, que hace un año contaba con diez casos en toda España, impulsaron el inicio de una investigación a través de la Unidad 703 de Ciberer, que está en el Hospital San Juan de Dios de Barcelona.

«Ante este tipo de enfermedades de baja prevalencia, tanto las familias como los médicos nos sentimos solos», comenta la doctora Mercedes Serrano, que dirige el grupo de investigación del proyecto I Lowe you, «y la única esperanza es la investigación».

Eso sí, una investigación que se basa en el conocimiento que de esta enfermedad tienen los padres y madres de los niños afectados que participan en este proyecto y con los que el grupo de investigación mantiene un flujo permanente de información que permite a la familia implicarse en el avance de la investigación.

Esta metodología, mantienen desde Ciberer, es transferible a otras enfermedades raras, en las que el acceso a información es muy difícil porque afecta a muy pocos pacientes.

De momento, el proyecto I Lowe you, que dura tres años, tiene financiación para el primer año, pero las familias de afectados en España (ya hay contabilizados 25 casos) no se rinden y siguen organizando actividades y actos benéficos en sus respectivas ciudades para recaudar fondos que permitan conocer mejor la enfermedad y estudiar un posible tratamiento terapéutico para un enfermedad que, de momento, no tiene cura.

La gala

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