Los pacientes con enfermedades raras piden a gritos ser oídos. Necesitan que la vorágine, el ruido y la cotidianidad se paren en seco y escuchen su grito silencioso. Muchas veces causados por dolor pero, en su mayoría, ocasionado por la impotencia. Son enfermos huérfanos del sistema de salud y de las administraciones.
Entre el 6 y el 8% de la población mundial padece una enfermedad rara (ER). La falta de información y el desconocimiento social dificultan el diagnóstico y más del 75% de los afectados y sus familias se sienten rechazados y discriminados. Según la Organización Mundial de la Salud (OMS), existen cerca de 7.000 ER que afectan al 7% de la población mundial. Concretamente, en España se estima que existen más de 3 millones de personas con enfermedades poco frecuentes, de las cuales más del 80% son de origen genético.
Hoy se celebra el Día Mundial, que este año tiene como objetivo concienciar de la importancia de cuidar la educación para lograr una verdadera integración e inclusión desde los primeros años de vida. Este año, la Federación Española de Enfermedades Raras (Feder) va a poner la mirada más crítica en el ámbito educativo. De esta forma, bajo el lema «Educar en Enfermedades Raras, una materia de todos», pretende dejar constancia de la situación del entorno educativo de los niños y jóvenes diagnosticados con una ER.
Se considera una enfermedad rara aquella que afecta a menos de 5 de cada 10.000 personas en la Unión Europea y aunque se trata de un conjunto muy amplio y heterogéneo de patologías con manifestaciones clínicas muy distintas, todas se suelen caracterizar por la dificultad que entrañan para su tratamiento y diagnóstico -actualmente el 20% de los pacientes tardan hasta diez años en ser diagnosticados-.
Y es que, sin duda, lo peor de una enfermedad rara es lograr su diagnóstico. El doctor Iván Pérez de Pedro admite que cuando reciben el nombre de la patología que padecen la sensación es de alivio. «Muchos tardan hasta diez años en ponerle nombre y apellidos a los que les pasa», señala el médico internista, que ejerce su labor en Carlos Haya. Admite que la mayoría de los pacientes a los que ha diagnosticado de este tipo de enfermedades está frustrado y con muchos miedos derivados de la incertidumbre. Reconoce que aunque muchas de estas patologías no tienen tratamiento -mucho menos cura- al saber qué es lo que tienen se relajan. «Ya tienen un nombre y pueden consultar, ir a asociaciones, hablar con otros enfermos... Les calma», asegura.
Para el internista, el principal escollo con el que se encuentran estos pacientes es la ausencia de medicación o de tratamientos específicos. «Son muy costosos y los laboratorios no investigan porque no es rentable», afirma.
Cuando Juan Carlos Cano fue padre, su mundo cambió. Por fin tenía en sus brazos a sus pequeñas mellizas Andrea y Martina. Cuatro años después, este hombre se ha convertido en un luchador que, junto a su mujer y su familia, se han enfrentado a una enfermedad rara. Martina tiene el Síndrome de Holt-oram, una enfermedad genética que afecta al gen que interviene en la cardiogénesis y en la formación de miembros superiores. En unos días volverá a pasar por el quirófano del Materno para repararse dos cardiopatías, aunque ya lo ha hecho en otras ocasiones para tratar de enderezar sus manos, zambas desde que nació.
Hace dos años que los médicos dieron con la tecla y le pusieron nombre a la enfermedad de su hija. «Lo hemos pasado muy mal, provoca una ansiedad importante. Luego te das cuenta de que no hay marcha atrás, tienes que tirar para adelante. Lo asumes y te haces cargo de la situación». El caso de Martina se suma a otros tres de los que hay constancia en España, pues ocurre en uno de cada 100.000 nacimientos.
De cara a la celebración del día mundial de las ER, desde Feder van a presentar un documento con sus reivindicaciones, que pasan por instaurar un marco jurídico de derecho, el acceso a tratamientos y medicamentos, la cobertura del sistema nacional de salud o un protocolo de atención en urgencias, entre otros.
Irene Rodríguez, trabajadora social de Feder en Andalucía, afirma que el vértigo que sienten los pacientes que son diagnosticados de una enfermedad rara tiende a disiparse cuando encuentran información, por lo que reconoce lo fundamental de las asociaciones y de la propia Feder, que los orienta, les da información y contactos, además de ofrecerles la cartera de servicios de la federación.
