Unidad de referencia

Salud estudia el ADN de mil familias para combatir el cáncer hereditario

El Consejo Genético Oncológico analiza las mutaciones de pacientes para dirimir si en su familia habrá más casos de tumores

15.11.2015 | 13:58

­Pronto se cumplirán cinco años de la puesta en marcha de la consulta de cáncer hereditaria en el Hospital Clínico, una unidad de referencia que ha estudiado en todo este tiempo a más de mil familias malagueñas y a cerca de 1.500 integrantes de estas para detectar si sus genes cuentan con una mutación que pueda desarrollar en el futuro un tumor maligno, principalmente de mama, ovarios o colon. En total, se han detectado 106 familias con cáncer de mama y ovario hereditario, 34 con síndrome de lynch (cáncer de colon), 11 familias con poliposis colónica familiar, cinco familias con paraganglioma- feocromocitoma y tres de Li fraumeni.

La mayoría de estas personas obtuvieron resultados negativos en las analíticas, pero aquellos que conocieron que su ADN posee genes que podrían desarrollar un cáncer tuvieron la posibilidad de recurrir a cirugías preventivas o de acceder a programas de detección precoz más exhaustivos especialmente dedicados a detectar en los estadios más iniciales un cáncer.

Hace apenas un año que la Consejería de Salud anunció en el Parlamento andaluz que el Servicio Andaluz de Salud pondría en marcha el consejo genético oncológico para atajar el cáncer, hereditario entre un 5 y un 10% de los casos. La creación de este grupo oncológico vino a refrendar el trabajo que ya se hacía en el Hospital Reina Sofía de Córdoba –pionero en Andalucía– y en el Clínico. En su primer año de funcionamiento ha atendido en el total de la comunidad a 3.529 personas –1.853 pacientes y 1.676 familiares– que se han beneficiado de esta prestación para reducir la incidencia, morbilidad y mortalidad.
El consejo genético oncológico incluye asesoramiento genético tanto a pacientes como a familiares; un test genético de biología molecular para determinar la presencia de mutaciones que pueden trasmitiste a la descendencia y que incrementan la susceptibilidad de padecer cáncer, y el establecimiento de medidas preventivas para impedir su aparición, diagnosticarlo lo más precozmente posible y establecer el tratamiento más adecuado en cada caso. Son los profesionales de Oncología los que determinan, en función de la valoración clínica de cada paciente, qué personas pueden beneficiarse de esta prestación.
En Málaga, esta unidad está capitaneada por la especialista en Oncología de la Unidad Intercentros de Oncología Integral Antonia Márquez, que admite que la consulta nació ante la necesidad de estudiar a pacientes que podían padecer un cáncer hereditario y que tendrían, de este modo, una alternativa para salvar la vida a sus familiares en caso de estudiar su genética.

Diagnóstico precoz

En esta unidad se pretende identificar qué individuos tienen un alto riesgo de padecer cáncer. «Es importante saber dentro de una familia quién tiene la mutación y aún no la ha desarrollado, hacerle un diagnóstico precoz y reducir la mortalidad», señala la médico, que destaca que la consulta de cáncer hereditario atiende a pacientes derivados por Oncología, aunque también de otras especialidades como Digestivo, Mama, Ginecología o la propia Atención Primaria, donde los profesionales cada vez están más concienciados sobre la necesidad de estudiar la posibilidad de desarrollar un tumor de origen hereditario. Normalmente, saltan las alarmas cuando se trata de pacientes jóvenes que han desarrollado un cáncer, personas en cuya familia se han detectado varias veces el mismo tipo de tumor o casos en los que existe una afectación bilateral, como la mama. Ante la mínima sospecha, los profesionales derivan al paciente para analizar si su ADN tiene alguna alteración genética y, en caso de ser positivo, estudiar a su familia.
Los tipos de cáncer de origen más hereditario son el de mama y ovario, el de colon –estos suponen el 90% de las consultas– y varios síndromes de baja incidencia. Cuando una paciente padece cáncer de mama y ovario y en su familia hay más de tres casos de este tipo de tumor, se la deriva a la consulta para estudiar su árbol genealógico. Pueden haber padecido la enfermedad una abuela, una tía, una prima, la madre o una hermana. Eso sí, todas deben ser de la misma línea familiar. Pero no siempre han de ser tres casos, ya que pueden darse situaciones excepcionales, como que dos hermanas de menos de 50 año desarrollen un tumor. Entonces, también se las deriva. Este tipo de cáncer también está relacionado con el de próstata en el varón y con el gástrico, por lo que no necesariamente todos los tumores en la familia han de ser en el mismo órgano para estudiar si existe o no carga genética.

En el caso del cáncer de colon este puede tener origen hereditario si hay más de un caso en la familia o si el paciente tiene menos de 50 años. Este tipo de cáncer también está relacionado con el de matriz, vejiga o riñón. Existe otro tipo de cáncer de colon al que se presta especial atención en esta unidad: el asociado a la poliposis. «Muchas personas acaban desarrollándolo tras un largo historial de pólipos, y aunque es menos frecuente que el otro, es más agresivo», dice.

Los síndromes menos comunes pero que también suman visitas a la unidad de cáncer hereditario son los de Li fraumeni –asociado a leucemias, sarcomas, tumores cerebrales– los de paraganglioma, en las glándulas suprarrenales, o los de feocromocitoma, con tumores a nivel cervical y abdominal.
Una vez el experto deriva al paciente «probando» –se llama así al primero, al que supone la vía de estudio familiar por cumplir varios de los criterios mencionados– se hace un árbol genealógico en el que determinar las causas de muerte de hasta tres generaciones. Este primer contacto allana el camino a los investigadores para conocer mejor el caso. Después, se procede a hacer el estudio genético. Este consiste en una extracción de sangre en la que se busca la mutación de los genes asociados al síndrome o tipo de enfermedad oncológica que padece. Los resultados tardan alrededor de dos meses en conocerse y el coste de la analítica es de unos mil euros, subvencionados en su totalidad por Salud.
«Incluso detectamos mutaciones que no se han descrito todavía y los datos siempre se reportan a bases de datos internacionales», señala la oncóloga, que destaca que si los resultados salen negativos, se descarta la herencia. Si el resultado es positivo, se pone en marcha todo un mecanismo que hace análisis genéticos a la familia del paciente «probando». Primero estudian a hermanos y a hijos, ya que la probabilidad de transmitirlo es del 50%. Siempre ha de tenerlo un padre o un hijo, sin ello la herencia como tal no existe. En el caso de que estos familiares den positivo, también se analizará el ADN de sus hijos. No obstante, la doctora Márquez advierte: tener la mutación no es una certeza de desarrollar el cáncer, aunque sí otorga el alto riesgo que les deriva a programas de seguimiento e, incluso, les recomienda la cirugía preventiva, fundamentalmente a aquellas mujeres con riesgo de padecer cáncer de mama o de ovarios. En estos cinco años alrededor de 50 mujeres se han extirpado los ovarios y las trompas por prevención y alrededor de veinte se han sometido a una mastectomía.

Márquez espera que con los avances de la ciencia en unos años puedan hacerse secuenciaciones masivas de genes que den lugar a la aparición de nuevas mutaciones.

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