¿Qué es?Detección precoz de enfermedades
La prueba del talón sirve para descartar la existencia de algunas enfermedades poco frecuentes como la fenilcetonuria, el hipotiroidismo congénito o la fibrosis quística, además de permitir la detección precoz de treinta alteraciones metabólicas en los primeros días de vida con la misma muestra. Este estudio se realiza a todos los niños en los primeros días de vida y permite la detección precoz de enfermedades evitando la posible discapacidad asociada a la falta de tratamiento.
¿Cuándo?Entre el tercer y el quinto día de vida
Se realiza mediante la extracción de unas gotas de sangre del talón del recién nacido entre el 3er y 5º día de vida, una vez que el bebé haya tomado alimento, ya sea leche materna o artificial. Este procedimiento se realiza en los centros de salud, consultorios o puntos de urgencias (en los días festivos) si las madres están de alta y en hospitales cuando continúen ingresadas.
¿Cómo es?Evita el hipotiroidismo congénito
Esta prueba se desarrolló para detectar a tiempo el hipotiroidismo congénito (HC). Consiste en medir el TSH en una gota de sangre extraída del talón y recogida en un papel de filtro. La TSH es la hormona hipofisaria encargada de estimular el tiroides. Lo que hace la TSH es decirle al tiroides que produzca tiroxina. Si el tiroides funciona con normalidad le contesta a la hipófisis, a través de la tiroxina, diciéndole que ya está funcionando; pero si no le contesta porque esté fallando, la hipófisis sigue mandando la orden de funcionamiento a través de la TSH. Cuando el tiroides no funciona y no produce hormona tiroidea (tiroxina o T4), que frenará la producción de TSH, ésta aumenta en sangre, por lo que cuando la TSH está elevada en sangre se interpreta que el tiroides no funciona bien, es decir, no responde a la órdenes de la TSH.
¿Cómo se trata?Hormona tiroidea
El tratamiento consiste en administrar la hormona tiroidea (tiroxina o T4) que el tiroides del HC no produce en cantidad suficiente, (por eso no frena a la TSH).
