Salud

La obsesión por un hijo sano llega a Málaga

Cada vez se pide más la prueba de compatibilidad genética que permite saber, antes del embarazo, el riesgo de que el bebé sufra una enfermedad rara

08.05.2016 | 05:00
El doctor Claudio Álvarez.

La fibrosis quística, la atrofia muscular espinal o el síndrome de X frágil, las tres patologías más comunes cuyo origen está en la mutación de los genes, podrían evitarse gracias a un nuevo test, que a través de una simple muestra de sangre, es capaz de detectar hasta 600 dolencias de forma previa al embarazo. Pero, aunque su demanda es mínima por el momento, su futuro abre ya un camino esperanzador

«Aunque todos los días aparecen nuevas patologías, se estima que puede haber unas 7000 dolencias o enfermedades raras causadas por mutaciones genéticas» explicaba Claudio Álvarez, director médico del Centro Gutenberg. Es más, en estudios poblacionales, «todos seríamos portadores de entre cinco y treinta de esas patologías» afirmaba el doctor.

Pero no todo son malas noticias. Al contrario. El desarrollo de la genética, y de sus técnicas, ha revolucionado el diagnóstico temprano, e incluso prenatal, y el empeño por esquivar algunas de las más graves, como la fibrosis quística, ya ha comenzado a dar sus frutos. Uno de los más recientes y, también desconocido, al menos en la provincia, es el test de compatibilidad genética que permite detectar de forma previa al embarazo la posibilidad de que el feto padezca hasta 600 de estas afecciones.

No importa que los padres estén sanos y no sufran ningún tipo de enfermedad para ser portadores de una mutación genética que, cuando coincide en ambos progenitores, puede provocar lo que se conoce como enfermedades raras. Sortear el riesgo de que esto ocurra es viable en Málaga, desde hace unos años, cuando apareció en el mercado un estudio no invasivo, como es una simple muestra de sangre, capaz de detectar el ser o no portador de enfermedades genéticas monogénicas recesivas . Pero «esto no es un bebé a la carta, sino que pretende evitar el padecimiento de numerosas patologías», advertía Álvarez.

Tampoco se trata de que el examen garantice una salud de hierro. Que los resultados del test sean positivos o negativos no excluyen otro tipo de afecciones, es decir, que sea diabético o hipertenso, por ejemplo. «Todavía no está definido si está o no indicado pedírselo a todas las pacientes que quieran quedarse embarazadas», indicaba. Sin embargo, el hallazgo puede resultar muy útil en aquellas con antecedentes familiares.

El primer paso fue su uso en parejas y/o mujeres sometidas a un tratamiento con donación de gametos. Así, cuando una pareja acude a una clínica de reproducción asistida, para realizarse un tratamiento de fecundación in vitro, los especialistas ofrecen la prueba que evalúa las mutaciones de ambos para evitar el riesgo de que el hijo pueda nacer con alguna de estas enfermedades.

Motivo de debate

«De momento es una prueba desconocida, por lo que la demanda es mínima. En 2015 solo tres pacientes, con problemas de fertilidad, mostraron interés por ella», apuntaba. Actualmente, su clínica (pionera en la capital) realiza la prueba de forma indiscriminada a donantes de óvulos y semen. Eso sí, «hasta el momento solo nos centramos en las tres patologías más habituales, aunque pronto empezaremos a abarcar algo más de una treintena en función de su concurrencia», señalaba.

Y es aquí donde surge el dilema. ¿Por qué es tan polémica?, ¿tiene sentido buscar una enfermedad con una incidencia ultra rara?, ¿qué validez tienen los resultados? Las cuestiones éticas entran en juego y la tecnología siempre irá por delante de lo que la sociedad está dispuesta a asumir. Pero lejos del sensacionalismo, la dificultad real radica en la necesidad de establecer unos límites. El problema es que hay miles de enfermedades, de hecho cada día se descubre alguna, desde la más frecuente, la fibrosis quística (que ya es rara de por sí) hasta aquellas que tienen una probabilidad de incidencia de una entre un millón. «Es un tema de debate actual. No hay nada claro porque no hay un número establecido de cuáles son las más importantes y nadie tiene la respuesta ni la recomendación definitiva», reconocía.
Aún así, Álvarez considera que en medicina, «lo que hoy es dudoso o conflictivo, en un año se resuelve y no hay dudas al respecto». Por eso, es probable que «de aquí a cinco años realicemos esta prueba a todas las parejas que decidan iniciar un tratamiento». Además, los expertos en el campo no dudan de que, al mismo tiempo, económicamente hablando serán más accesibles.

Procedimiento

El estudio se realiza de manera personalizada, en el sentido de que es la pareja la que decide las enfermedades que se incluyen en él. A mayor amplitud de análisis, mayor será también su precio. Así, un test que abarque las treinta o cuarenta más frecuentes puede costar unos 400 euros mientras que si se está interesado en conocer las 600 dolencias que las técnicas actuales permiten, el precio asciende hasta los casi 1400 euros por pareja (más de 600 € por cada miembro).

Actualmente, cada laboratorio ofrece un test que estudia un número determinado de patologías. Los hay que se centran en las tres más comunes (fibrosis quística, atrofia muscular espinal y síndrome de X frágil), en las diez o veinte consideradas como más frecuentes e incluso que detectan la posibilidad de portar hasta 600 enfermedades.

El desembolso extra que supone esta prueba frena su demanda en la mayoría de los pacientes. Según el doctor, un tratamiento de fecundación suele rondar de media 3.500 euros más la medicación, a lo que habría que sumar 1400 € del test y, en el caso de ser positivo, aumentar otros 2.000 € más, como mínimo, que cuesta el diagnóstico genético preimplantacional. «Una vez que se analizan los embriones y se conocen los afectados solo es cuestión de emplear los sanos», contaba.

Todo son ventajas. O eso parece. No obstante, implantar el test de forma generalizada en la sanidad pública es ciencia ficción. Ahora, la administración limita su uso a enfermedades muy puntuales (analizando una por una, nunca masivamente) y a pacientes con un riesgo importante.

Si todas aquellas mujeres con intención de quedarse embarazadas se sometieran a estudio, y en caso de coincidencia con su pareja a un posterior diágnostico preimplatacional, «sería posible, como ocurrió cuando se erradicó la viruela, desterrar la mayoría de estas dolencias», aseguraba el especialista. Habrá que esperar.

Ahora, la administración limita su uso a enfermedades muy puntuales (analizando una por una, nunca masivamente) y a pacientes con un riesgo importante.

@aidagar

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