Salud

La importancia del diagnóstico del síndrome Brugada, a debate

Mañana a las 18 horas, el Colegio de Médicos acogerá una conferencia

16.01.2017 | 12:17

El descubrimiento del síndrome de Brugada en 1992 vino a revolucionar la rama de la cardiología y a evitar muertes súbitas en pacientes con predisposición. Pedro Brugada, descubridor de la alteración genética junto a sus hermanos y que actualmente dirige la Unidad de Arritmias de Hospiten Estepona, dará mañana una conferencia en el Colegio de Médicos sobre los avances en cardiología y, en concreto, sobre el descubrimiento que hizo hace décadas y que ha podido salvar numerosas vidas.

Esta enfermedad se produce por la alteración en los genes que dirigen la formación de las proteínas cardiacas que regulan el paso de los iones a través de la membrana celular, conocidas como canales iónicos, es por ello que esta enfermedad se engloba en el grupo de las conocidas como canalopatías. La alteración en el flujo de iones a través de las membranas de las células cardiacas crea alteraciones eléctricas que favorecen la aparición de arritmias, generalmente ventriculares, que pueden provocar síncopes o incluso muerte súbita. Según explica el doctor, la mortalidad evitada solo puedo decirle que depende del riesgo. "Para el grupo de menor riesgo evitamos un 3% de mortalidad a 10 años con el desfibrilador, pero para los pacientes de alto riesgo, la reduccion en mortalidad es del 47%", apunta.

El doctor Brugada, admite que en los últimos años, desde el punto de vista diagnostico, se han establecido criterios estrictos acerca del electrocardiograma para evitar tanto falsos positivos como falsos negativos. "A nivel genetico se han descubierto ya 23 variantes de genes que pueden estar involucrados en el sindrome. La correlacion entre la informacion clinica-electrocardiografica y la genetica no solo permite el diagnostico molecular en individuos vivientes, sino tambien confirmar un origen genetico de una muerte subita en individuos en quienes se procede a esta 'autopsia molecular'".

Brugada empezó a investigar el síndrome en el año 1986, cuando llegó a sus manos el caso de dos hermanos, uno de los cuales había padecido varios paros cardiacos y cuya hermana había fallecido del mismo modo. Por ello, reconoce que en treinta años han visto crecer la complejidad de mecanismos que pueden causar esta enfermedad. "Cuando se observa que una misma enfermedad es producida por 23 genes distintos, es evidente que los mecanismos fisiopatologicos no pueden ser solo uno. Asi, hemos aprendido que si los mecanismos pueden ser varios los tratamientos tambien tendran que diferir dependiendo del mecanismo fisiopatologico".

En este sentido, el doctor admite que desde el punto de pronóstico los avances han sido muy importantes ya que han desarrollado un sistema de valoración del riesgo basado en parámetros clínicos y los resultados del estudio electrofisiológico, "que es una parte integral de la valoración pronostica de pacientes con sindrome de Brugada", señala.

No obstante, Pedro Brugada, cuya conferencia versará, en gran medida, sobre el diagnóstico del síndorme para prevenir la muerte súbita, reconoce la importancia del tratamiento y los avances en torno a él. "Desde el punto de vista de tratamiento el desfibrilador implantable ha mostrado su capacidad indiscutible de prevenir la muerte súbita por fibrilación ventricular pero sin duda alguna el futuro es el tratamiento genético. El diagnóstico genetico preimplante despues de una fecundacion en vitro es ya una realidad. La curación de la enfermedad por manipulación genética podría ser una realidad futura casi immediata".

La conferencia será mañana día 17 a las 18 horas en el Colegio de Médicos, en calle Curtidores. La conferencia la pronunciará el doctor Brugada mientras que estará moderada por el jefe de servicio de Cardiología y director de Unidad de Gestión del Corazón y Enfermedades Vasculares del Hospital Regional Carlos Haya, Manuel de Mora-Martín, y por el jefe de servicio de Cardiología de Hospiten Estepona, Antonio Ramírez Moreno.

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