Investigadores malagueños desarrollan el primer fármaco contra el síndrome X Frágil

Llevan 19 años investigando el desarrollo de este medicamento, un trabajo que ha dado por fin sus frutos con una patente

02.03.2017 | 05:00
Responsables e investigadores que han trabajado en el hallazgo.

MyLeaf, una app al servicio de las enfermedades raras

  • La aplicación móvil «MyLeaf», premio Spin-off de la Universidad de Málaga, ya puede ser utilizada de forma gratuita en dispositivos Android y próximamente estará en la App Store de iOS. Su puesta en marcha coincide con la celebración del Día Internacional de las Enfermedades Raras, y tiene como objetivo permitir a los pacientes de enfermedades poco frecuentes poder gestionar su día a día y conectar con otras personas, a la vez que actúa como herramienta ideal para que médicos e investigadores puedan seguir la evolución de los pacientes o los resultados de un ensayo clínico.

Que Málaga es referente de investigación no es ninguna novedad, ni tampoco que tenga en su cartera a muchos de los mejores investigadores del país. Pero sí lo es que haya patentado un fármaco que supone el único tratamiento del mundo que reduce los síntomas del síndrome X Frágil, una discapacidad intelectual grave asociada a otros problemas de salud como autismo, hiperactividad o epilepsia.

El hallazgo se debe al trabajo del grupo de investigación de la Unidad de Gestión Clínica de Salud Mental del Hospital Regional de Málaga -adscrito al Instituto de Investigación Biomédica de Málaga (IBIMA) como Grupo de Investigación Básica, Clínica y Epidemiológica en Salud Mental-, que ha contado con la colaboración de numerosos investigadores, también de otros centros sanitarios, y de numerosos pacientes a los que han querido dedicar la patente.

Tras 19 años de trabajo -23 si tenemos en cuenta los inicios de la investigadora principal y coordinadora, Yolanda de Diego-Otero- se ha hallado una combinación de antioxidantes que mejora las secuelas de un 65% de los pacientes que lo han probado. Y es que el fármaco, X-Trocomir, que acaba de obtener el estatus de medicamento huérfano por la Agencia Europea del Medicamento (EMA), ha sido testado en un ensayo clínico fase III en el que han participado 100 pacientes de toda España, hombres y mujeres, de edades comprendidas entre los 3 y los 45 años, a los que se les ha administrado y que ha logrado que muchos de estos mejoraran significativamente, lo que supone un gran avance para esta enfermedad, considerada rara.

Entre 350 y 600 malagueños padecen esta enfermedad, que afecta a 1 de cada 2.500 varones y a una de cada 4.000 mujeres. Este síndrome de origen genético cursa con síntomas como hiperactividad, rasgos autistas, déficit de atención o epilepsia, lo que la hace muy invalidante. Ya patentado, el fármaco, que estará en las farmacias malagueñas a final de año tras la firma con la empresa Advance Medical Projects, podrá beneficiar a miles de personas que padecen la que es considerada la enfermedad que cursa discapacidad intelectual hereditaria más frecuente. Hasta ahora los profesionales no disponían de tratamiento alguno contra esta enfermedad o que corrigiese sus síntomas, simplemente los trataba individualmente de forma sintomática.

La bioquímica e investigadora principal, Yolanda de Diego-Otero, señaló en rueda de prensa en el Hospital Regional Carlos Haya que el medicamento ha mejorado, sobre todo en el grupo de pacientes con edades entre 6 y 18 años, el lenguaje (en un 65%) y el lenguaje en un 45%. «Otra característica es que han mejorado rasgos del comportamiento», señaló en la rueda de prensa. Este tiene dos formas de presentación: en cápsulas para los adultos y en jarabe para los niños.

Actualmente el grupo de trabajo de investigación de Málaga está trabajando en un nuevo proyecto para el que ha solicitado financiación para hacer estudios de cara a afinar nuevas combinaciones de fármacos que sirvan de tratamiento a otros síntomas de esta enfermedad. Otra de las grandes líneas de trabajo relativas a esta enfermedad es, según ha confesado De Diego, lograr que se incluya el síndrome X Frágil en el cribado neonatal -también conocido como prueba del talón- una vez que se puede ofrecer una alternativa para tratarla.

El síndrome de X Frágil es una discapacidad intelectual de origen genético y hereditario con rasgos físicos destacados, como macrocefalia, frente amplia, mandíbula prominente y orejas largas evertidas, además de hipotonía o estrabismo. Además, supone el 30% de los casos de autismo. A pesar de que esta enfermedad es muy discapacitante, solo el 25% de quienes lo padecen está diagnosticado.

Por su parte, la directora científica del IBIMA, Maribel Lucena, señaló que era un día «feliz» por el hecho de lograr el reconocimiento de un medicamento como huérfano. En Málaga se calcula que hay 150.000 personas con una enfermedad rara, «lo que supone un problema de interés para lo que no priorizan su lucha las farmacéuticas», apuntó Lucena, que señaló que en Ibima hay un grupo de Enfermedades raras que está conectada con las mejores redes y que es «prioritaria» para el organismo. «Queremos hacer visibles los esfuerzos en investigación para dar respuestas y una solución. Todos tenemos el compromiso de hacer visibles las enfermedades raras».

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