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Málaga acoge la presentación de un test genético que detecta 176 enfermedades raras

Dos laboratorios de la provincia realizarán la prueba, que analiza los riesgos preconcepcionales

19.04.2017 | 19:07

Málaga acoge hoy la presentación de un nuevo test genético preconcepcional que permitirá reducir la incidencia de las enfermedades raras en la población. Bajo el nombre comercial de Precongen, este permite saber si los futuros padres son portadores de la misma enfermedad genética, ya que analiza un total de 176 enfermedades de las denominadas raras.

En Málaga, los futuros padres pueden realizárselo en Bioclinic, en la capital, y en Biofac, en Fuengirola. Según ha informado la empresa Synlab–Labco, en caso de que el resultado dé positivo, las familias pueden poner los medios para evitar que sus hijos la desarrollen. «Se trata de un test de última generación desarrollado en Sillicon Valey», agregaron las fuentes, que indicaron que algunas de las enfermedades que detectan son Fibrosis Quística, Atrofia Muscular Espinal, X Frágil, Síndrome Duchenne o Talasemia.

El análisis del riesgo preconcepcional se logra gracias a una tecnología que incluye la secuenciación completa del exón en los genes incluidos en el panel, el estudio de deleciones en los genes analizados, el análisis de duplicaciones en genes específicos y el uso de una tecnología diferencial especializada para genes complicados de analizar.

Además, el análisis de los resultados se actualiza continuamente gracias a una base de datos de variantes en tiempo real. Hasta ahora, el 2,3% de las parejas que se han hecho el test han sido identificadas como como parejas con un alto riesgo preconcepcional.

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