La intérprete de la prueba del talón es malagueña

Gracias a una técnica revolucionaria, la espectrometría de masas en tandem, que arrancó en Estados Unidos a finales de los 90, los resultados son hoy espectaculares: «Gracias a esta tecnología y a un método que tuvimos que desarrollar, en vez de dos enfermedades ya son treinta», cuenta Raquel Yahyaoui, que hoy es doctora en Medicina y Cirugía, especialista en bioquímica clínica y coordinadora del Laboratorio de Metabolopatías del Hospital Materno Infantil.

El balance de los años de investigación del laboratorio, desde 2010 a la actualidad, le ha valido a la doctora malagueña el Premio Málaga de Investigación 2017, en la modalidad de Ciencias, organizado por la Academia Malagueña de Ciencias y la Real Academia de San Telmo, con el patrocinio de la Fundación Málaga. El título del trabajo: Implantación y resultados del programa de cribado neonatal ampliado de enfermedades metabólicas en Andalucía Oriental.

El galardón, por cierto, se lo anunció días antes el presidente de la Academia Malagueña de Ciencias, Fernando Orellana, durante la I Jornada La Mujer y la Ciencia, celebrada a finales de octubre en el Rectorado. «Estaba presidida por Fernando Orellana y al verme allí me dijo que era el mejor sitio para anunciarlo».

Para conocer a fondo la nueva técnica, la doctora Yahyaoui se formó primero en el Hospital Virgen del Rocío de Sevilla y más adelante, gracias a una beca del SAS, pasó tres semanas en la famosa Clínica Mayo de Minnesota, EEUU, una institución con la que colabora desde entonces. «Aproveché mucho, me traje un montón de experiencias y conocimientos», explica.

En la actualidad, el Materno Infantil se encarga de realizar esta prueba a los recién nacidos de Andalucía Oriental y hace el diagnóstico y seguimiento de los niños de Melilla, mientras el Virgen del Rocío de Sevilla cubre Andalucía Occidental y Ceuta.

Como explica la doctora, lo que detecta la prueba son enfermedades hereditarias y que afectan al metabolismo. «La mayoría se transmite de forma muy característica: de padres sanos, ambos con una mutación en un gen, que no les da ningún problema de salud pero sí al hijo que hereda las dos».

Nuevas enfermedades

Entre las nuevas enfermedades que puede detectar esta técnica, gracias al espectrómetro de masas en tandem, la doctora premiada destaca dos: en primer lugar, la deficiencia de acil-coA deshidrogenasa de cadena media. «Cuando se nos agota la glucosa, empezamos a tirar de la grasa para obtener energía, y estos niños no pueden y entran en una especie de déficit energético que afecta a muchos órganos. Entran en hipoglucemia que puede llevar al coma y a la muerte». Con un tratamiento que evite los ayunos prolongados y el control de los niveles de glucosa en cuadros de infecciones, se puede prever esta enfermedad, que produce hasta el 5% de las muertes súbitas de los lactantes.

Otra enfermedad que si no se puede curar (todas son hereditarias) el pronóstico puede mejorar significativamente es la aciduria glutárica tipo 1: «Es una enfermedad que, aparentemente el niño está sano durante los primeros meses de vida y de pronto, llega un cuadro infeccioso, suele ser una gastroenteritis vírica que produce un cuadro neurológico muy grave que deja secuelas importantes». Sabiendo que el niño tiene esta enfermedad, se puede prevenir con una dieta especial, pobre en ciertos aminoácidos y control ante un proceso infeccioso, con lo que «el niño puede hacer una vida prácticamente normal».

Raquel Yahyaoui, a la que el SAS acaba de liberar un 50% la jornada para que pueda investigar y desarrollar nuevas pruebas, subraya que el premio «no es solo mío, es compartido y quiero dar las gracias a todo el equipo de técnicas y enfermeras del laboratorio». La prueba del talón tiene su mejor garantía de éxito en el Materno Infantil.