Hoy sábado arranca en los salones del hotel Nerja Club un evento que esconde las realidades sociales de una de esas de enfermedades raras que en familia se sufren en silencio, lo mismo que tragedias como la de hace unos días. Porque la casualidad ha querido que la única afectada nerjeña del síndrome de Cornelia de Lange, una niña de nueve años, haya fallecido en la misma semana en la que se celebra en Nerja el congreso nacional de esta enfermedad.
Como presidente de este colectivo, ¿cómo define usted este síndrome que afecta a sus hijos?
Es difícil. Cada caso es diferente y el grado varía de unas personas a otras. Son niños que ni leen ni escriben. Muchos son agresivos, hasta el punto de que impiden que sus padres acudan a este congreso. Y en general, suelen padecer un retraso mental severo. El trato diario es difícil. A mi hija no la he traído. Hay algunos casos leves, pero todos tienen sus manías y sus rarezas. Y el origen está en la malformación genética del cromosoma número tres.
¿Cuántas personas padecen el Síndrome de Cornelia de Lange en nuestro país?
En España habrá algo más de un centenar de casos. Y al menos una treintena de familias van a estar este fin de semana en este congreso. Los casos en la provincia de Málaga eran dos, hasta la muerte esta semana de la única afectada de Nerja. Una niña cuyo padre es miembro de nuestra directiva.
¿Se puede detectar esa mutación genética antes de que llegue el nacimiento?
Esa cuestión es importante, porque precisamente ahora se empieza a investigar y, al parecer, en el tamaño algo más pequeño de la cabeza del feto puede encontrarse la relación directa con el síndrome. Y al hacer las ecografías, hoy en día se hacen milimétricas. En cualquier caso es una malformación del cromosoma que está desvinculada de la herencia o de otros factores previsibles.
La descripción suya del síndrome nos recuerda al autismo, pero lo cierto es que de un padecimiento a otro hay un largo trecho en cuanto a conocimiento en nuestra sociedad.
Ni la mayoría de los médicos saben de la existencia del síndrome. Es la mayor impotencia de las familias. No les dicen qué hacer, ni de qué forma tratar estos casos. Confiemos en que con la creación en 2011 de un centro de referencia en Zaragoza, se pueda investigar más y mejorar la divulgación.
¿Qué importancia tienen estos congresos anuales?
Sobre todo las visitas, que están reservadas al domingo por la mañana este año. Son personalizadas y para muchas familias es una ocasión única para que auténticos especialistas puedan ver a sus hijos y asesorarles sobre el tratamiento más adecuado.
La muerte de la pequeña Paula Cordero marcará esta edición.
Desde luego. Su padre se había encargado de organizarlo todo y la ha perdido después de tres semanas en la UCI. El otro caso de Málaga es de Sierra de Yeguas.
