La sonrisa de Julia mueve el mundo

El caso de una niña asturiana de 3 años con síndrome de Rett, una patología que se da en una de cada doce mil nacidas, ha despertado una asombrosa ola de solidaridad

 15:26  
Julia, con sus padres, Silvia Álvarez y Gonzalo Fernández, en su domicilio.
Julia, con sus padres, Silvia Álvarez y Gonzalo Fernández, en su domicilio. MIKI LÓPEZ

Oviedo, Eduardo GARCÍA Julia echa una ojeada al redactor, regala una sonrisa en brazos de su padre y se lanza a una siesta en toda regla. La conversación no va con ella. Julia tiene 3 años y padece una enfermedad rara, el síndrome de Rett, una mutación genética que afecta a la coordinación general, una barrera infranqueable – por ahora – para andar, hablar, comer...

Hace unos meses, Gonzalo Fernández y Silvia Álvarez, sus padres, fueron protagonistas, junto a su niña, de una información en LA NUEVA ESPAÑA fechada en Colombres, la localidad asturiana donde residen. Lo que se produjo después fue un movimiento de solidaridad que ha traspasado con creces las fronteras regionales. "Estamos abrumados y con miedo a no poder corresponder a todo el mundo que ofrece ayuda".

El síndrome de Rett es una enfermedad extraña, pero no tanto como se puede pensar. Afecta en su inmensa mayoría a niñas, a una de cada doce mil nacidas, y en ese sector femenino es la segunda patología genética con mayor incidencia después del síndrome de Down. Las niñas nacen y viven los primeros 18 meses sin síntoma alguno. A partir de ese momento el desarrollo de las niñas sufre un retroceso lento pero inexorable. "Es una enfermedad silenciosa", explica Silvia, profesora de guardería y que está a punto de dar a luz su segundo hijo. Otra niña.

– ¿Preocupada?
– Me hicieron pruebas, la biopsia corial, y dio todo muy bien. Me aseguraron que tenemos el 0,001 de posibilidades de que se repita un caso como el de Julia.

La historia de Julia fue una historia al revés. "Veíamos vídeos de la niña y comprobábamos que meses atrás hacía cosas que ya no era capaz de hacer". Al principio los pediatras les pedían paciencia: "Nos decían que cada niño tenía su desarrollo. Fuimos a la unidad de atención temprana, y después nos pusimos en manos de neuropediatras". Tres días de ingreso hospitalario, todas las pruebas del mundo, incluidos los análisis genéticos, y al final el diagnóstico.

Silvia Álvarez se fue derecha a internet para enterarse de los entresijos de una enfermedad de la que no había oído hablar. Primero, el susto por lo que leyó; segundo, la sorpresa porque la sintomatología general era clavada a la de Julia. Era el mes de julio de 2010 y para Silvia y Gonzalo comenzaba una nueva vida.

Julia está escolarizada en un colegio de educación especial de Oviedo. "Va contentísima, es un colegio genial. Tiene una logopeda para ella en clase. La hacen trabajar lo suyo y llega a casa agotada".

Silvia tuvo que reducir su jornada laboral para atender más tiempo a su hija. La pareja se ha volcado por un objetivo que merece la pena. "A Julia le encanta descubrir cosas nuevas, la llevamos a todos los sitios, al cine, al circo, al teatro. Le vuelve loca ir a la piscina y quedarse frente al televisor viendo vídeos musicales".

Gonzalo y Silvia mantienen estrecho contacto con la investigadora del Hospital San Juan de Dios (Sant Joan de Deu), en Barcelona, Mercè Pineda, quien dirige la única investigación nacional sobre esta enfermedad. Pero en tiempos de crisis los dineros escasean y esta pareja asturiana se planteó hace unos meses poner en marcha iniciativas para poder recaudar fondos destinados a mantener la investigación.

Lo que se han encontrado era impensable. Gonzalo cuenta una anécdota que nos reconcilia con el mundo: "Soy profesor y nunca había comentado la enfermedad de mi hija. Cuando salimos en LA NUEVA ESPAÑA, una de mis alumnas llegó con un sobre. Dentro había un billete de cinco euros. Me dijo: "Son mis ahorros. Esto es para que puedas curar a tu hija". En el colegio, compañeros y alumnos de Gonzalo llevan meses buscando iniciativas recaudadoras, entre ellas un próximo concierto de rock y una carrera popular. No es sólo dinero, es la necesidad de que el síndrome de Rett se conozca y se visibilice a esas aproximadamente tres mil niñas diagnosticadas en toda España.

Todo lo recaudado pasa a una cuenta para sufragar la investigación en el Hospital de San Juan de Dios barcelonés, donde la doctora Pineda trabaja codo con codo con otra científica experta en el síndrome, Judith Armstrong, científica del Centro de Investigación Biomédica en Red de Enfermedades Raras (CIBERER), dependiente del Instituto de Salud Carlos III.

La enfermedad ya se logró revertir en ratones, queda mucho camino por recorrer, pero seguro que Julia llegará a beneficiarse de algún tipo de terapia. Julia se ha librado por el momento de uno de los síntomas más característicos de la enfermedad, las convulsiones en forma de crisis epilépticas El mejor medicamento –se lo dicen a Gonzalo y Silvia los padres de niños con síndrome de Rett– está a punto de llegar, es su hermana.

Página web para ayudar a Julia: rettandoalsindromederett.blogspot.com.

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