Diagnóstico

Colesterol alto, una enfermedad hereditaria

Determinar si la hipercolesterolemia es debida a una enfermedad genética hereditaria facilita el tratamiento

 15:17  
Un análisis permite detectar si la hipercolesterolemia es de origen hereditario.
Un análisis permite detectar si la hipercolesterolemia es de origen hereditario.  Archivo

Dr. Joaquín Serrano Gotarredona ¿Por qué el análisis genético? Las personas que padecen hipecolesterolemia (aumento de la concentración de colesterol en la sangre) tienen mayor riesgo de padecer enfermedades cardiovasculares como angina de pecho, infarto de miocardio, infarto cerebral u obstrucción de las arterias de las piernas.

En algunos casos, la hipercolesterolemia es debida a una enfermedad genética hereditaria, conocida como hipercolesterolemia familiar, en la que se producen mutaciones en genes como el gen del receptor LDL, responsable del transporte del colesterol hacia las células del organismo para su utilización, lo que hace que el cuerpo no pueda retirar de la sangre el colesterol unido a la lipoproteína de baja densidad (colesterol LDL).

Esto tiene como consecuencia que los pacientes con hipercolesterolemia familiar tienen concentraciones muy elevadas en la sangre tanto de colesterol total como de colesterol LDL (el 'malo') desde el nacimiento. En este grupo de pacientes, la propensión a padecer enfermedades cardiovasculares incluso a edad joven y muerte prematura es mucho más elevada.

La hipercolesterolemia familiar es una de las enfermedades genéticas más frecuentes, pues se estima que la padece una de cada 500 personas, de modo que se calcula que en todo el mundo la sufren más de 10 millones de personas, de las que 2000.000 mueren prematuramente cada año. Sin embargo, se estima que sólo un 20% de los pacientes afectos de esta enfermedad son diagnosticados y, en consecuencia, pueden ser tratados convenientemente.

Esto es extremadamente importante pues, a diferencia de lo que sucede con otras enfermedades genéticas, existe un tratamiento eficaz para evitar sus graves consecuencias. En los últimos años se han ido identificando las mutaciones responsables de la enfermedad, lo que ha permitido que actualmente sea posible realizar un diagnóstico de certeza de la misma mediante un análisis genético.

Detección de nuevos casos

La forma de transmisión de la hipercolesterolemia familiar es bien conocida, llamada herencia autosómica dominante, implica que la mitad de los descendientes de un paciente afectado sufrirán también la enfermedad.

El análisis genético permite a los pacientes una mayor implicación para buscar a sus familiares afectos, lo que es fundamental para el diagnóstico precoz. El conocer que se padece la enfermedad antes de que aparezcan sus manifestaciones es fundamental, pues además de relacionase con una elevada incidencia de enfermedades cardiovasculares, particularmente infarto de miocardio y muerte prematura, se ha demostrado que el tratamiento con fármacos que reduce de forma eficaz las concentraciones de colesterol en la sangre permite disminuir notablemente la incidencia de estas complicaciones y prolongar la supervivencia de los pacientes con hipercolesterolemia familiar.

Se ha comprobado que la mejor estrategia para diagnosticar a una mayor proporción de las personas que padecen hipercolesterolemia familiar es estudiar a los familiares de primer grado de los pacientes ya diagnosticados. Esto permite detectar nuevos casos y a su vez, estudiar a los familiares de primer grado de éstos y así sucesivamente, constituyendo lo que se ha llamado cascada genética de detección de casos. Una vez identificada una mutación en un paciente, el estudio de sus familiares debe hacerse mediante análisis genético y no midiendo las concentraciones de colesterol- LDL, pues se ha visto que con ello podrían perderse y no diagnosticar correctamente un 15-30% de los pacientes, mientras que el análisis genético tiene una fiabilidad diagnóstica prácticamente del 100%.

Además desde el punto de vista de la política sanitaria esto redundaría en un beneficio en costes ya que la realización de un programa de cribado genético más tratamiento en familiares directos de personas con HF presenta una buena relación incremental de coste-efectividad frente a la alternativa de no cribar, según se ha publicado en estudios realizados en nuestro entorno.

Algunos países ya han implantado una estrategia de cascada genética, como son los casos de Holanda y Noruega. Ello ha permitido aumentar el porcentaje de familiares afectos de pacientes con hipercolesterolemia familiar con un diagnóstico y tratamiento correctos desde el 38 al 93% en Holanda en un año y del 53 al 89% en Noruega apenas 6 meses después de realizar la cascada de detección de casos mediante análisis genético.

Se espera que esto se traduzca en una importante reducción de enfermedades cardiovasculares y una prolongación de la supervivencia de este numeroso grupo de pacientes, que de otro modo permanecerían sin conocer su enfermedad.

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