Día Mundial de la Hemofilia

Hemofilia, preguntas y respuestas

Unas 400.000 personas sufren en todo el mundo esta enfermedad, que afecta a cerca de 3.000 españoles

17.04.2015 | 08:57
La hemofilia impide la coagulación de la sangre.

La hemofilia, enfermedad de la que este viernes se conmemora el Día Mundial, afecta en todo el mundo a cerca de 400.000 personas. En nuestro país son unos 3.000 los españoles que sufren una patología que para la mayoría de los ciudadanos resulta prácticamente desconocida.

¿Qué es la hemofilia?
Se trata de una enfermedad que afecta a la coagulación de la sangre. En este sentido, una pequeña herida que para la mayoría de los ciudadanos resultaría insignificante puede convertirse en un problema grave para un hemofílico por culpa de la incapacidad de su sangre de coagular, lo que le ocasiona hemorragias que pueden llegar a ser muy graves.

¿Cómo se propaga?
La hemofilia no se contagia ni se transmite a través de ninguna infección o enfermedad. Se trata de una patología hereditaria que se transmite de padres a hijos. Su defecto se encuentra en el cromosoma X y una de sus características es que las mujeres son las transmisoras, pero son los hombres los que la padecen. La transmisión es recesiva y no dominante, lo que implica que se puede dar el caso de que se salte generaciones y aparezca en otras posteriores.

¿Qué tipos de hemofilia existen?
La hemofilia A, mayoritaria, y la B, mucho menos frecuente. En cualquier caso, la hemofilia en sí ya es una enfermedad rara, ya que su incidencia es baja. En el caso de la variante A, se registra en 1 de cada 6.000 recién nacidos vivos. La hemofilia B, todavía más infrecuente, se produce en 1 de cada 30.000 neonatos. La hemofilia se caracteriza por un defecto en alguno de los elementos –se les denomina factores- que se necesitan para que la sangre coagule. En este sentido, la hemofilia A se produce porque el factor VIII opera anormalmente, mientras que en el caso de la B el factor que falla es el IX.

¿Hay distintos grados de hemofilia?
Así es. Una persona que sufre hemofilia carece o tiene una cantidad insuficiente de uno de los factores necesarios para la coagulación de la sangre y se clasifica en grave, moderada y leve, según la tasa del factor de coagulación en la sangre que tiene el enfermo. Aquellos que tienen una tasa inferior al 1% son considerados graves, entre 1-5% son moderados, y con una tasa entre el 5% y el 35% son clasificados como leves.

¿Cuáles son los síntomas de la hemofilia?
El síntoma más común de la hemofilia es la hemorragia incontrolable y excesiva por causa de la falta del factor de coagulación, circunstancia que incluso puede producirse sin lesión. De hecho, en la mayoría de las veces se produce en las articulaciones y en los músculos. En el caso de los hemofílicos graves, estos sufren una media de una hemorragia cada dos meses.

¿Qué tratamiento reciben los afectados?
En la actualidad, el tratamiento más frecuente para los pacientes que sufren hemofilia, una enfermedad que no tiene curación, pasa por la administración intravenosa del factor de coagulación deficiente en cada caso, para que se forme con normalidad el coágulo capaz de detener una hemorragia. Estas terapias, que se preparan bien a partir de las donaciones de plasma humano, bien mediante tecnología recombinante, están exentas de riesgos para los pacientes. El tratamiento de la enfermedad puede ser a demanda (utilizado una vez que se ha producido la herida o hemorragia) o de profilaxis (infusión del factor de coagulación varias veces a la semana para mantener unos niveles aceptables y constantes del factor deficitario).

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