Algunas de las principales enfermedades incluidas en la catalogación de poco frecuentes o raras, porque se detectan en uno de cada dos mil casos.
Espina bífida
Es una enfermedad congénita que se produce por una malformación del tubo neural, que afecta a la médula y que causa problemas de movilidad, digestivos y deformidades en los pies, entre otras cosas.
Galactosemia
Enfermedad metabólica muy grave que afecta a cien personas de España y cuyos efectos, imprevisibles, van desde el retraso en el crecimiento, a cataratas y problemas neurológicos y renales.
Aniridia
Enfermedad congénita rara de la visión y de la estructura ocular, caracterizada por la agenesia total o parcial del iris (diafragma del ojo), en uno o ambos ojos. Se caracteriza por la ausencia parcial o completa del diafragma ocular, lo que da al ojo un aspecto de una gran pupila negra.
Anemia Fanconi
Enfermedad de la sangre que afecta a la médula ósea y que puede desembocar en una leucemia.
Esclerodermia
Una dolencia por la que se endurecen los músculos y el paciente puede sufrir úlceras y perder movilidad.
Síndrome de Tourette
También llamada la enfermedad de los tics, es una enfermedad rara del sistema nervioso, de causa desconocida, aunque en algunas familias se ha demostrado un patrón hereditario, compatible con un rasgo genético. Los tics corporales más frecuentes son aquellos que afectan a la cabeza y el cuello.
Ataxia
Un mal que mata las células del cerebelo y que va congelando el habla y los movimientos del paciente.
Osteonecrosis
Es una enfermedad causada por la disminución de flujo sanguíneo en los huesos de las articulaciones. La falta de sangre deteriora y destruye el hueso.
Fibrosis quística
Es una enfermedad hereditaria rara que suele afectar al sistema respiratorio, páncreas y glándulas sudoríparas. Suele comenzar en la infancia y se caracteriza por la presencia de infecciones respiratorias crónicas, insuficiencia (fracaso funcional) pancreática y afectación de hígado y bazo.
Huntington
Enfermedad neurológica que pertenece al grupo de las demencias (disminución irreversible de la facultad mental) y consiste en un trastorno hereditario, progresivamente degenerativo del sistema nervioso central (sistema formado por el encéfalo y la médula espinal), que se manifiesta en la vida adulta.
Enfermedad Von Hippel
Patología rara, hereditaria y multisistémica, caracterizada por el desarrollo, en edades tempranas, de tumores en diferentes localizaciones: oculares, renales, de glándulas suprarrenales, páncreas y sistema nervioso central (sistema formado por el encéfalo y la médula espinal). Estos tumores incluyen específicamente carcinoma renal de células clareas y tumores en islotes pancreáticos.
