La Delegación de Madrid de la Asociación Crecer presentó este pasado fin de semana en la Fundación Once de la capital la nueva guía para familiares y profesionales Preguntas y respuestas sobre el síndrome de Turner, que ha sido elaborada por expertos de varias ramas de la medicina, todos especializados en este síndrome, y coordinados por el endocrino pediátrico del Materno Infantil de Málaga, Juan Pedro López Siguero, considerado uno de los mayores expertos en esta materia.

¿Qué es el síndrome de Turner y qué consecuencias tiene?

Es una alteración cromosómica por pérdida total o parcial del cromosoma X. Sólo afecta por tanto a las mujeres, ya que en los hombres no sería viable, y ocasiona una serie de problema derivados de alteraciones malformativas diversas que puede haber en el corazón, en el riñón, en el oído, en la cara. Éstas no tienen por qué presentarse todas. Y, sobre todo, dos cuestiones fundamentales: una talla baja y una falta de desarrollo sexual e infertilidad. Estas últimas son comunes, las tienen el 90% de las enfermas.

¿Cómo se detecta?

Porque se manifiesta al nacer, con unos rasgos en la cara especiales, pero la enfermedad tiene grados. Y, si no es tan claro, a cualquier niña que tenga una talla baja habría que investigarla. Habría que realizarle un cariotipo.

¿Por qué se produce esa alteración en el cromosoma?

No se sabe. A la hora de la división hay personas que pierden en ese momento un cromosoma. La mayor parte se aborta espontáneamente porque no son viables, porque le falta mucho material cromosómico, pero algunos no, y siempre, siempre es en mujeres. Se estima que afecta a una de cada 2.500 niñas. Se puede detectar prenatalmente a través de algunos signos y también a través de una amniocentesis. Algunas interrumpen el embarazo.

¿Es hereditario?

Es una enfermedad genética, ya que es la falta de un cromosoma, pero no se hereda. Estas niñas son estériles, por lo que no pueden transmitir esta enfermedad. Tan sólo el 1 o el 2% puede tener hijos de forma espontánea, pero no se les recomienda porque esos óvulos están «tarados» de alguna manera y con frecuencia tienen alteraciones genéticas distintas al síndrome de Turner.

¿Qué tratamientos requieren estas niñas y mujeres en cada una de las fases de su crecimiento y madurez y hasta qué punto les afecta en su vida cotidiana?

Es muy importante. La vida cotidiana les afecta en función de la edad. Si tienen algo de corazón se han operado en el primer mes, pero de los tres a los doce años lo más importante es el crecimiento. A partir de los doce les afecta al desarrollo sexual y, de adultas, se presenta la pérdida auditiva parcial o incluso total. También pueden padecer estrabismo o alguna disfunción psicológica en su forma de ser. Las tienen que ver y que tratar muchos especialistas a la vez: el cardiólogo, el cirujano plástico por las alteraciones en la cara y en el cuello, el psicólogo... Además cuando son mayores pueden tener además de sordera, la tensión alta, diabetes y obesidad. Son enfermedades que acortan la vida y, por lo tanto, deben ser cuidadosamente vigiladas. Y tienen que tener un tratamiento de por vida. Esa coordinación de especialistas cuando son niñas la realiza el endocrinólogo pediatra y cuando son mayores las hace quien puede, es uno de lo agujeros negros donde hay que llamar la atención ya que tiene que haber o bien endocrinólogos o bien internistas que sigan a estas pacientes, porque si no pueden tener una mortalidad precoz.

¿Cuáles son esas características físicas?

Sin tratamiento miden 1,42 de media, y con tratamiento de hormonas del crecimiento, que es el tratamiento indicado, pueden ganar unos siete u ocho centímetros, llegando a 1,50, en condiciones ideales. El problema es que todavía hay gente, un 10%, que se diagnostica de adulto, porque no le ha venido la regla y acuden al médico y es muy triste. Ahí ya hay más problemas porque no se ha puesto el tratamiento hormonal, los huesos han perdido mucho calcio, etcétera.

EL PROTEGONISTALOS RESULTADOS¿Pueden llevar vida normal?

Es muy importante que se diagnostique pronto. Casi todo tiene solución. La malformación en el corazón o en el riñón se opera. La cirugía plástica corrige las alteraciones faciales y en el cuello -ante la falta de un gen produce linfa que sale fuera y ese líquido hincha el cuello cuando nacen- el tratamiento de hormonas de crecimiento, el tratamiento de hormonas sexual para el correcto desarrollo del aparato sexual como el útero, para que le implanten un cigoto si quieren tener hijos. Con una dieta buena no tendrá diabetes, la tensión controlada. Pueden llevar una vida normal aunque tengan una talla más baja y algunos rasgos.

VIDA LABORAL¿Qué objetivo persigue el libro?

Ayuda a conocer la complejidad del problema y a tener una visión positiva del futuro. Pueden tener un perfecto desarrollo académico y profesional.