Antonia Márquez, oncóloga y directora de la Unidad de Cáncer Hereditario del Hospital Virgen de la Victoria de Málaga, cerró ayer los cursos de verano de UMA en Archidona, con la ponencia «El cáncer hereditario. La punta del iceberg» dentro del curso «Ciencia para el verano. Algunos aspectos de los avances en el conocimiento biomédico».
¿Qué porcentaje del total de tumores que se diagnostican son hereditarios?
El porcentaje es pequeño. Entre un 5 y 10 por ciento de todos los cánceres son hereditarios. Aunque en realidad se está sufriendo un cambio importante por el desarrollo de la genética, que nos está permitiendo encontrar otros tipos de alteraciones genéticas en los tumores y posiblemente en los próximos años vamos a hablar de otras estadísticas.
¿Qué aspectos señalan posibles portadores de genoma?
En la Unidad de Consejo Genético para seleccionar a los individuos candidatos para un estudio genético nos basamos en sus antecedentes familiares. Primero hacemos un árbol genealógico, de tres generaciones. Después se consulta a la persona que ha sufrido cáncer, porque no todos los miembros de la familia van a tener porqué portar ese gen. Por ejemplo el cáncer de colon, hasta un 35 por ciento presenta un antecedente en la familia, aunque un 5 o 6 por ciento será heredado.
¿Cómo se actúa cuando se identifica la mutación?
Si la mutación se identifica en el estudio a los familiares de primer grado como sus hermanos, hijos y padres y se descubren los portadores de la mutación, se le harán una serie de recomendaciones para la detección precoz. Por ejemplo con mamografía y resonancia en las portadoras de mutación en el caso del cáncer de mama.
¿En esos casos en los que los genes son un claro factor de riesgo se recomienda la cirugía preventiva?
Sin duda. Los portadores de una mutación en estos genes se pueden beneficiar no solo de la cirugía preventiva de la mama sino también de la cirugía preventiva de los ovarios. La mastectomía profiláctica con reconstrucción es una opción en personas que tienen alto riesgo de contraer el cáncer de mama. Y el cáncer de ovarios aunque es un tumor menos frecuente, cuando aparece suele estar en estadios más avanzados y es más difícil la curación, por ello se recomienda cirugía.
¿Cuáles son los tumores hereditarios más frecuentes?
Los más frecuentes son el síndrome de cáncer de mama y ovario hereditario. El síndrome de cáncer de colon hereditario no polipósico, que es lo que se llama el síndrome de Lynch y luego está la poliposis adenomatosa de colón familiar.
En pacientes que ya tienen la enfermedad, ¿cree que puede tener efectos en el resultado su estado anímico?
Yo creo que sí. No está demostrado, pero probablemente tenga efectos en el resultado.
El fármaco de carácter preventivo no existe aún, no?
No.
Existen algunos tratamientos alternativos a la quimioterapia para determinados tipos de cáncer como los fármacos diana. ¿Cree que son efectivos?
Sí. Las alteraciones genéticas del cáncer hereditario están sirviendo como dianas terapéuticas, es decir, que se han desarrollado ya fármacos que van a inhibir alteraciones genéticas que por tanto los pacientes de cáncer hereditario se benefician mucho más del uso de este tipo de fármaco.
