09 de abril de 2017
09.04.2017
Salud

Málaga impulsa la investigación sobre enfermedades raras

Profesionales de la sanidad pública estudian el diagnóstico y tratamiento de enfermedades mentales, dermatológicas o alteraciones metabólicas, entre otras

09.04.2017 | 16:27
Una investigadora del Ibima trabaja con muestras.

Un fármaco puede suponer un coste de entre 20.000 y 300.000 euros por paciente

Los laboratorios malagueños tienen un nuevo objetivo desde hace un año y medio: las enfermedades raras. La creación del grupo Ibima Rare ha supuesto una vuelta de tuerca a las necesidades de investigar sobre enfermedades raras, dolencias que afectan a una de cada 2.000 personas. A pesar de que la cifra es baja, en la provincia de Málaga se calcula que hay 150.000 personas con una de estas patologías, 50.000 de ellas en la capital.

Actualmente una docena de profesionales investiga a través de este grupo un centenar de enfermedades raras, algunas de ellas relacionadas con salud mental, algunas con problemas dermatológicos y, otras, relacionadas con alteraciones metabólicas.

El coordinador de la Unidad de Neurociencias del Insituto Biomédico de Málaga (Ibima), Fermín Mayoral, apunta a que este tipo de dolencias producen debilitamiento general, por lo que necesitan de una estrategia combinada de abordaje porque son huérfanas de la etiología y del tratamiento. «Necesitan una combinación de la estrategia sociosanitaria para mejorar la calidad de vida, y esta estrategia constituye uno de los intereses particulares del Ibima» agrega Mayoral, que señala que cada instituto se orienta hacia unos dominios o áreas y este caso las enfermedades raras son transversales a varios grupos de investigación.

Hasta la fecha el grupo se ha puesto en contacto con distintos centros o grupos del país donde se estudian enfermedades raras, algunos de los cuáles se han unido de forma activa al grupo para trabajar en la difusión y formación.

La coordinadora del grupo Ibima Rare, la investigadora Yolanda de Diego, señala que el objetivo del colectivo es aunar esfuerzos a través de distintas áreas para avanzar en esta rama, con la que mejorar los diagnósticos, divulgarlos de cara a la ciudadanía, que haya acceso a medicamentos y descubrir nuevas dianas terapéuticas. «La mitad de las investigaciones están dando lugar a un tratamiento eficaz para las patologías», apunta De Diego.

Por su parte, la neuropediatra del Hospital Regional y colaboradora del Ibima Rare, Rocío Calvo, apunta a que la cifra de personas con una enfermedad rara es muy baja por lo que insiste en la necesidad de hacer un diagnóstico precoz que ayude a tratar a la persona de la patología para evitar frenar sus síntomas o, incluso, entrar en un ensayo clínico . «Comprender qué está ocurriendo y poner un apellido da mucha tranquilidad y saber que se está investigando, más», agrega la pediatra, que recuerda que aunque la mayoría de los tratamientos no son curativos, sino paliativos, a las familias les alivia saber qué ocurre para poder hacerle frente.

Y es que el 75% de las patologías raras se inician en la infancia. Cuando se incluye a los padres y familiares que pueden estar afectados directa o indirectamente, ya que son enfermedades genéticas hereditarias, pueden afectar al 25% de la población.

En este sentido, Calvo señala que es clave la colaboración entre clínicos e investigadores pues pueden surgir sinergias. Así, señala que conocer estas investigaciones a través de colaboraciones puede dar lugar a que los fármacos que en un momento dado se emplean para una patología concreta puedan utilizarse en pacientes con otras enfermedades. «Al margen de la odisea diagnóstica, ayuda a saber de dónde viene la enfermedad, a reducir el gasto sanitario y a tratar de forma precoz estas patologías y recurrir al consejo genético y evitar la reproducción de patologías severas en nuevos miembros de la familia», apunta la neuropediatra.

Precisamente en esta línea trabaja la bioquímica clínica y e investigadora del laboratorio de Cribado neonatal, Raquel Yahyaoui, que explica cómo ha trabajado para desarrollar nuevos marcadores bioquímicos de enfermedades metabólicas aplicables en la comúnmente conocida como prueba del talón. Cuando esta da positivo, se analizan nuevos marcadores más específicos de la enfermedad, con lo que se disminuyen los falsos positivos», agrega. Además, Yahyaoui, coordina una investigación nacional con 30 pacientes que padecen una deficiencia de lipasa ácida lisosomal, una enfermedad que afecta tanto en la infancia como en la edad adulta y que puede ocasionar fallos hepáticos e incluso la necesidad de un trasplante.

Uno de los hallazgos más significativos del grupo, del que no hay en la actualidad más de tres o cuatro ensayos clínicos, es la obtención de un medicamento huérfano para el síndrome de X Frágil. La investigadora principal del mismo, De Diego, explica que investigaciones traslacionales como esta dan respuesta a pacientes mal diagnosticados o infra tratados desde el punto de vista farmacológico.

No obstante, las enfermedades raras no interesan a la industria farmacológica, puesto que los tratamientos pueden suponer un coste anual de entre 20.000 euros y hasta 300.000 en algunos casos y la cifra de pacientes es reducida. En este sentido, la jefa de servicio de Farmacia y miembro del grupo de investigación, Isabel Muñoz, admite que denominar a un fármaco como huérfano y que, por tanto, sirva para tratar a pacientes, puede llevar 10 años de investigación.

Además de profesionales de la sanidad pública malagueña, en Ibima Rare está presente la Universidad de Málaga. La catedrática de Bioquímica y Biología molecular de la Uma, Kika Sánchez, apunta a que, entre otras líneas, trabajan para demostrar la mutación del gen cuando a un paciente le fallan las funciones fisiológicas. «Saber los síntomas y lo que se sepa de las mutaciones de los pacientes da muchas pistas para clasificar y diagnosticar por primera vez. Estamos mapeando relaciones del gen y los síntomas», apunta.

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