Una investigadora del Hospital Regional de Málaga recibe una ayuda por un estudio para detectar una enfermedad rara en recién nacidos

La investigadora del Hospital Regional Universitario de Málaga Raquel Yahyaoui ha recibido una ayuda de la Fundación Mutua Madrileña para investigar la detección de enfermedades raras en recién nacidos.

El estudio en el que trabaja actualmente intentará validar la efectividad clínica del cribado neonatal de una enfermedad rara, la adrenoleucodistrofia ligada al cromosoma X (X-ALD), han informado desde el Gobierno andaluz.

El proyecto incluirá a todos los recién nacidos de Andalucía Oriental y utilizará la misma muestra que se extrae a los bebés en la prueba del talón que se realiza en los primeros días de vida, han indicado a través de un comunicado.

El equipo dirigido por la médico responsable del Laboratorio de Metabolopatías del hospital Materno Infantil --centro dependiente del Hospital Regional Universitario de Málaga-- recibirá una dotación de 90.000 euros que se enmarca en la XVIII Convocatoria Anual de Ayudas a la Investigación en Salud de la Fundación, que ha concedido dos millones de euros a 27 estudios y ensayos clínicos dirigidos a la mejora de los tratamientos médicos que se desarrollarán en diferentes centros de investigación de toda España.

La X-ALD es una enfermedad metabólica peroxisomal que se caracteriza por una presentación clínica de gran complejidad. Prácticamente todos los varones desarrollan insuficiencia suprarrenal y adrenomieloneuropatía. Aproximadamente el 40 por ciento de ellos desarrolla una desmielinización cerebral temprana entre los dos y los diez años.

Las mujeres también pueden desarrollar adrenomieloneuropatía, pero generalmente a una edad más avanzada que los varones, y no suelen manifestar insuficiencia suprarrenal o X-ALD cerebral.

Esta enfermedad tiene una prevalencia estimada de uno por cada 17.000 recién nacidos vivos, aunque los estudios publicados de los primeros programas de cribado neonatal sitúan la prevalencia real en 1/6.754. El retraso actual en el diagnóstico provoca que muchos de estos menores presenten una afectación neurológica irreversible.

"Sin embargo, los recién nacidos con X-ALD son neurológicamente normales al nacimiento, por lo que existe una ventana de oportunidad para la detección precoz y el inicio de una terapia eficaz que frene los síntomas. En el caso de las mujeres, la detección precoz de esta enfermedad, puede evitar además la transmisión de la enfermedad en el futuro a sus hijos varones", ha agregado la bioquímica clínica.

El trabajo dirigido por Yahyaoui cuenta con un protocolo diagnóstico-terapéutico y de seguimiento clínico para los niños detectados durante el estudio por parte de todos los profesionales del equipo investigador, formado por pediatras, genetistas y bioquímicos. De demostrarse la validez del cribado, se podría valorar en el futuro su introducción en los diferentes programas de cribado neonatal.

Raquel Yahyaoui ha acudido, en representación de su equipo, a la entrega de la XVIII Convocatoria de Ayudas a la Investigación en Salud del Auditorio de Mutua Madrileña, en un acto presidido por el presidente del Grupo Mutua y su fundación, Ignacio Garralda; el presidente del Comité Científico de la Fundación Mutua Madrileña, el doctor Rafael Matesanz; y el que fuera jefe del Servicio de Microbiología y Enfermedades Infecciosas del Hospital Gregorio Marañón, el profesor Emilio Bouza. Los tres han estado acompañados por los investigadores principales de los estudios que han recibido ayudas.

Con esta convocatoria, que este año ha celebrado su decimoctava edición consecutiva, la Fundación Mutua contribuye económicamente con la investigación médica de calidad que se hace en España y fomenta la figura del joven investigador, favoreciendo la realización de estudios presentados por personas de menos de 40 años. Las ayudas de esta XVIII convocatoria se han concedido a 27 estudios que se llevarán a cabo en 24 hospitales y una universidad de once comunidades autónomas.