«La Atrofia Muscular Espinal es una carrera contra el tiempo, una enfermedad que progresa rápido»

La Atrofia Muscular Espinal (AME) es una enfermedad neuromuscular genética, poco frecuente, que conduce a la debilidad muscular progresiva. Se caracteriza por la degeneración irreversible de las motoneuronas, lo que ocasiona debilidad proximal simétrica y atrofia muscular progresiva de los grupos musculares. Todo ello afecta a las funciones motoras y, en sus formas más graves, a la respiración y la deglución. La AME es, además, una de las principales causas genéticas de muerte infantil.

Cada año, en el país se diagnostican 26 nuevos casos de esta enfermedad, mientras que 1 de cada 50 habitantes son portadores sanos y podrían llegar a transmitirla. Con estos datos sobre la mesa, los expertos insisten en la necesidad de abordar y diagnosticar a tiempo la AME, para comenzar lo antes posible con el tratamiento y frenar así la progresión de esta enfermedad.

En Málaga, Rocío Calvo, especialista en Neuropediatría del Hospital Materno Infantil señala que «la AME es una carrera contra el tiempo, una enfermedad que puede progresar muy rápido si no se presta atención a las señales que pueden advertir de su presencia». Así, esta profesional asegura que atendiendo a estos signos «tendremos la oportunidad de reducir el tiempo para actuar y tratar a los pacientes».

Los síntomas varían en función del tipo, que se establece según la gravedad, la edad de inicio de los síntomas y la evolución clínica. De este modo, la AME se clasifica en cuatro grupos. Los tipos I y II son los fenotipos más frecuentes y, a su vez, los más graves. «El primero de ellos se presenta antes de los seis meses de vida, con signos como hipotonía, flacidez, debilidad muscular simétrica y ausencia o disminución de los reflejos tendinosos profundos, causando la muerte o la necesidad de ventilación asistida permanente en los dos primeros años de vida en más del 90% de los casos si no se recibe tratamiento», explica Calvo.

Dado que esta pérdida de las neuronas motoras no es reversible, es imperativo diagnosticar a tiempo la enfermedad. Para ello debe realizarse un análisis genético sobre una muestra de sangre, que confirmará si el niño tiene o no una mutación específica en el gen SMN1, que causa la atrofia muscular espinal.

Es en este punto donde los profesionales defienden la implantación de una técnica de cribado neonatal que detecte los casos de AME en recién nacidos: «La efectividad de las nuevas terapias modificadoras de la enfermedad desarrolladas en los últimos años es significativamente superior cuando el tratamiento se inicia en fase presintomática, antes de desarrollar los primeros signos de la enfermedad. Eso solo es posible si hacemos un diagnostico del niño recién nacido en los primeros días de vida».

Este tipo de cribado permitiría identificar con precisión a los pacientes presintomáticos, facilitando el inicio de los tratamientos antes del daño irreversible de las motoneuronas. «El tiempo desde el nacimiento hasta el inicio de los síntomas es una ventana de oportunidad para detectar precozmente la enfermedad y prevenir el daño en las motoneuronas», señala esta profesional. Así, la detección temprana permitirá conservar e incluso mejorar la situación de estos niños.

En la actualidad se está concienciando a pediatras, neurólogos y otros profesionales que puedan relacionarse con niños para identificar de manera rápida los síntomas de alarma.

Asimismo, «se están poniendo en marcha estudios en la prueba del talón que se realiza en los recién nacidos para poder diagnosticar a los pacientes antes del desarrollo de síntomas», explica Rocío. En Málaga, de hecho, lo hacen con todos los recién nacidos de Andalucía Oriental, asegura. «Cuando el tratamiento se inicia antes de aparecer síntomas los resultados son aún más espectaculares».

Tratamiento

El abordaje de la Atrofia Muscular Espinal se realiza de forma multidisciplinar. «Tienen que ponerse los tratamientos modificadores de la enfermedad pero nunca olvidar también el papel del rehabilitador, nutricionista, fisioterapeuta, neumólogo. Y por supuesto atender también a las necesidades en el entorno con adaptación escolar a sus necesidades motoras y el apoyo de toda la sociedad», señala Rocío Calvo.

Actualmente, los nuevos tratamientos que se pueden usar en España desde 2018 modifican la enfermedad de forma molecular, «es decir, no tratan solo los síntomas sino que cambian la forma de leer el fallo genético que es la base de la enfermedad». Algunos se administran cada cuatro meses mediante una inyección intratecal y otros introducen el gen que falle mediante una infusión sanguínea.

Todos ellos son tratamientos eficaces para, al menos, controlar la progresión de la enfermedad. «El evitar el fallecimiento en pacientes tipo I es ya un logro increíble. En muchas personas con tipos menos graves y enfermedad evolucionada la mejoría no es espectacular, pero alcanzan pequeños logros como poder usar mejor los miembros superiores, poder mantenerse estables en la silla de ruedas o no precisar respirador nocturno. Esto es para ellos un cambio importantísimo para su día a día y para su crecimiento personal».

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