En busca de un nombre, la odisea diagnóstica de las personas con enfermedades raras

Las enfermedades raras son aquellas que afectan a un número limitado de personas, en concreto, a menos de cinco por cada 10.000 habitantes. Pueden parecer pocas, pero si se tiene en cuenta que existe una media 7.000 patologías de este tipo, acaban sumando más de 3 millones de personas en España. Solo en Andalucía se calcula que hay alrededor de medio millón. 

“Se estima que un 7% de la población mundial padece enfermedades raras”, señala Pedro Lendínez, presidente de Más Visibles, una asociación que agrupa a pacientes, familias y profesionales sanitarios y que lucha para dar a conocer estas patologías poco frecuentes. “Para que las enfermedades raras dejen de ser raras”. 

“Siempre decimos que no se diagnostica lo que no se conoce. Entonces, si no se conoce una enfermedad rara, difícilmente el médico va a pensar en ella y, difícilmente, va a dar con ella”, subraya Lendínez, que explica que por ese motivo desde la asociación organizan numerosos cursos, simposios y formaciones para ir actualizando a los profesionales sanitarios. “Para que piensen en su día a día en este tipo de patologías”. 

Primer obstáculo

Y es que el primer obstáculo en común al que se enfrentan la mayoría de estos pacientes es que sufren un retraso en el diagnóstico y que se han visto obligados a pasar por un sinfín de médicos. “Estamos hablando de cuatro años y medio o seis años, para llegar a un diagnóstico. Incluso hay enfermedades que nunca se llegan a diagnosticar y el paciente tiene que acabar viviendo con algo sin ponerle nombre”, lamenta Lendínez, que, con motivo del Día Mundial de las Enfermedades Raras, que se celebra este 28 de febrero, insiste en la importancia de visibilizar la dura realidad que sufren estos pacientes.

Investigadores de Ibima y de la UMA descubren una posible nueva terapia para un tipo de enfermedad rara

Para una familia, ponerle nombre a lo que le pasa a su hijo -alrededor del 80% de los pacientes dan sus primeros síntomas en la infancia- es fundamental. “En el momento que se le pone nombre a la enfermedad ya, al menos, puedes empezar a buscar respuestas, si no tiene siquiera el nombre ¿a qué te agarras?”, se pregunta el presidente de Más Visibles. “Imagínate la angustia que crea el saber que te pasa algo y que no sabes lo que es”, añade Lendínez.

La importancia del nombre

“Tanta es la importancia de ponerle nombre que ahora hay un nombre para la enfermedad rara no catalogada todavía, o sea, que no tiene nombre aún. De hecho, ahora se llama trastorno raro sin diagnóstico”, apunta el doctor Javier Blasco Alonso, coordinador del Plan Andaluz de Enfermedades Raras y facultativo de pediatría de la Unidad de Enfermedades Metabólicas del Hospital Regional de Málaga, que aclara que el 80% de las enfermedades raras son genéticas. “Muchas de ellas son trastornos neurológicos, otras son cánceres infantiles, y van a tener, en muchos casos, una serie de síntomas sistémicos, o sea, a nivel de varios órganos y sistemas”.

Tras recibir la noticia, y conocer que el motivo es genético, es habitual que muchas familias sufran, además, un sentimiento de culpa. Sin embargo, el doctor Blasco incide en que cada persona es portadora de 13 a 17 mutaciones y que “es cuestión de estadística” y de “portar cosas que no conocemos”. Aunque también resalta que esto podría cambiar en un futuro cercano gracias al cribado genético y los planes que hay de cara a los próximos años. 

«Todos tenemos alguna enfermedad rara, al menos como portadores asintomáticos»

Segundo reto

Una vez que se consigue el diagnóstico -que en algunos casos puede llegar a tardar hasta 10 o 15 años, según el doctor Blasco-, comienza entonces otro peregrinaje: el de buscar un tratamiento. No obstante, muchas de estas enfermedades raras carecen de opciones terapéuticas y solo queda ir tratando los síntomas. “Si separamos los cánceres infantiles, que suelen ser fármacos generales, lo que son tratamientos dirigidos específicamente para la enfermedad son muy poquitas, alrededor del 1%”, afirma el doctor Blasco. 

Respecto a los obstáculos que existen a día de hoy para llegar hasta el diagnóstico, el especialista coincide en la importancia de apostar por mejorar la formación de los profesionales. “Porque el ojo no ve lo que la mente no sabe”. Asimismo, recalca la necesidad de mejorar el acceso a la historia electrónica entre los distintos facultativos y que se incluyan diferentes herramientas digitales que puedan ayudar a buscar posibles diagnósticos. “A rascar cuando tenemos síntomas”.

“Porque el ojo no ve lo que la mente no sabe”

Por su parte, Lendínez insiste en hay que seguir luchando para que exista un diagnóstico precoz y se pueda instaurar así un tratamiento lo antes posible, para evitar que haya secuelas o daños que luego puedan ser irreversibles, pues las enfermedades raras suelen ser de carácter crónico, degenerativo y discapacitante. Para ello, resalta que la investigación es “primordial”. 

En este sentido, destaca que Málaga, precisamente, cuenta con el Hospital Regional, que es un centro “bastante potente” en cuanto a investigación, así como con el Instituto de Investigación Biomédica de Málaga y Plataforma en Nanomedicina (Ibima Plataforma Bionand), que dispone de un área dedicada exclusivamente a investigar las enfermedades raras (Ibima Rare). 

Cribado neonatal

“Tenemos muchos investigadores tanto en la universidad como en los hospitales y, realmente, creo que Málaga es una provincia en la que podemos decir que estamos bien tratados”, sostiene el presidente de Más Visibles, que pone de manifiesto el gran impacto social que el diagnóstico de una enfermedad rara tiene para una familia. Por ese motivo, desde la asociación fomentan la creación de unidades multidisciplinares que cuenten con trabajadores sociales y psicólogos que “acompañen a los pacientes desde el principio”. Otra de sus principales reivindicaciones es la creación de la especialidad de genética. 

A nivel andaluz, la comunidad también destaca por tener uno de los cribados neonatales más completos, la conocida comúnmente como ‘prueba del talón’, que para este 2025 se ampliará de 34 a 38 enfermedades congénitas, según la Consejería de Salud.  A este respecto, Blasco pone el foco sobre las grandes desigualdades que existen entre las comunidades en cuanto a esta prueba. “El ser diagnosticado de una enfermedad en una comunidad y al lado no poder serlo, eso no es equitativo, eso es injusto”, concluye.