Así mejora la vida de pacientes con mastocitosis en Málaga: una unidad que cambia todo

Los pacientes que conviven con una enfermedad rara suelen enfrentarse a una auténtica carrera de obstáculos que puede durar años hasta lograr su diagnóstico. Es el caso de la mastocitosis, una patología poco frecuente que afecta a una de cada 2.000 personas. Tiene un gran impacto en la calidad de vida de quienes la sufren y su amplia variedad de síntomas dificulta su diagnóstico, que es fundamental para poder comenzar el tratamiento adecuado.

Hasta el año 2024, los residente en Málaga que padecían esta enfermedad potencialmente grave debían desplazarse a Toledo para poder obtener un diagnóstico definitivo y certero. Sin embargo, desde hace más de un año, gracias a la creación de la Unidad Multidisciplinar de Patologías Mastocitarias en el Hospital Regional Universitario de Málaga, la vida de estos pacientes ha cambiado radicalmente, ya que no solo ha permitido mejorar la accesibilidad y acortar los tiempos de diagnóstico, sino también optimizar el manejo y ofrecer un seguimiento cercano y especializado a quienes la padecen.

«La mastocitosis es una enfermedad rara que se caracteriza, principalmente, por un aumento anormal y una acumulación excesiva de mastocitos, que son unas células que participan en el sistema inmunitario, y que se pueden acumular en diversos tejidos, como la piel, la médula ósea, el aparato digestivo, el bazo o el hígado», explica la doctora María Salas Cassinello, facultativa especialista en alergología del Hospital Regional. La profesional aclara que, además de la mastocitosis, existen otros síndromes de activación mastocitaria, en los que, aunque el número de mastocitos sea normal, estas células son hiperfuncionantes, por lo que también provocan mucha sintomatología.

Síntomas

Los síntomas son muy diversos y abarcan desde el picor en la piel, la aparición de ronchas, las náuseas, el dolor óseo o abdominal, hasta diarrea crónica, vómitos, taquicardia, cansancio extremo o reacciones alérgicas graves. «Es muy difícil de diagnosticar porque los síntomas en muchos casos son muy inespecíficos y pueden afectar a diferentes órganos», lamenta la profesional, que afirma que es muy habitual que los pacientes hayan pasado antes por diagnósticos erróneos.

Por ello, cuando finalmente descubren que lo que padecen es mastocitosis, la reacción habitual suele ser una mezcla de alivio y miedo. «Por un lado, es un alivio para ellos porque ponen nombre y apellidos a esos síntomas que vienen presentando desde hace mucho tiempo; pero también les provoca cierto miedo al escuchar la palabra mutación o que hay un aumento del número de células, y aparece el temor de si va a progresar a una enfermedad de mayor malignidad», relata la doctora Salas, que señala que existen diferentes tipos de mastocitosis que cursan con diferentes niveles de gravedad.

La mastocitosis cutánea aparece habitualmente en la infancia, es la menos agresiva y suele resolverse una vez se alcanza la pubertad. Por otro lado, la mastocitosis sistémica no avanzada -que hay diferentes tipos- son las más frecuentes en la edad adulta y, aunque en general tienen un buen pronóstico a largo plazo, tienen el riesgo de sufrir una anafilaxia -una reacción alérgica de rápida instauración que puede ser grave y que afecta a varios órganos a la vez-. Por último, existen las mastocitosis sistémicas avanzadas, que son mucho menos frecuentes, pudiendo afectar de 1 a 9 de cada 100.000 personas, pero que son «potencialmente mucho más graves y tienen un peor pronóstico a largo plazo», según las palabras de la doctora Salas.

Impacto en la calidad de vida

Esta patología poco frecuente se caracteriza también por el «alto impacto» que tiene en la calidad de vida de quienes la padecen. «No solo por la sintomatología continua que sufren, provocada por la liberación de mediadores por parte de los mastocitos, sino que también tienen riesgo de tener reacciones alérgicas graves, que pueden ser provocadas por desencadenantes muy variados. Desde la picadura de un himenóptero hasta los cambios bruscos de temperatura, el estrés, la ansiedad o algunos medicamentos», detalla la alergóloga, que subraya que estos pacientes pueden verse «muy limitados» por su enfermedad.

Algo tan cotidiano como ir al campo, pasear en bicicleta o, incluso, salir a tomar algo con los amigos les provoca un gran temor al pensar que pueden exponerse a ese posible desencadenante. «Por ejemplo, los pacientes con diarrea crónica tienen que organizarse muy bien esas salidas y saber exactamente a dónde van», plantea.

Esta gran variedad de síntomas, que abarca a tantas especialidades, la dificultad del diagnóstico y el complejo manejo de la enfermedad, fue lo que impulsó a las Unidades de Alergología y Hematología del Hospital Regional a poner en marcha la Unidad Multidisciplinar de Patologías Mastocitarias, que ha supuesto un antes y un después para los pacientes malagueños y de alrededores.

Unidad multidisciplinar

Integrada por alergólogos, hematólogos, pediatras, reumatólogos, dermatólogos, digestivos, anatomopatólogos y especialistas en genética, esta unidad permite llevar a cabo un abordaje conjunto e integral. «Antes requería numerosas visitas, pero, ahora, podemos derivar directamente a los pacientes y en nuestras sesiones clínicas presentamos los casos y hacemos un tratamiento conjunto de todo lo que pueda necesitar el paciente desde las diferentes especialidades», cuenta la doctora Salas, que se encuentra al frente de la unidad junto con la alergóloga Marina Labella y la hematóloga Sandra Martín.

Los pacientes pueden requerir tratamiento sintomático que controle los síntomas y, en los casos necesarios, llevar autoinyectores de adrenalina. Además, algunos pacientes podrían necesitar un tratamiento dirigido a reducir la carga mastocitaria.

A día de hoy, según los datos facilitados por la doctora Salas, cuentan con unos 30 pacientes con mastocitosis sistémica confirmada y más de 50 con otras patologías mastocitarias en estudio y seguimiento. «Hemos podido diagnosticar a muchos pacientes nuevos que nos han ido llegando desde otros puntos de la provincia», apunta la especialista, que hace hincapié en el gran cambio que ha supuesto para estos pacientes la creación de esta unidad, que comenzó a dar sus primeros pasos en enero de 2024.

Alivio para los pacientes

«Tener la tranquilidad de que en su misma provincia y comunidad autónoma les puedan hacer un seguimiento estrecho de su patología, es un alivio. Primero, porque no es necesario el desplazamiento y, luego, porque les damos una vía de comunicación fácil y cercana para que ellos puedan contactar con nosotros si tienen dudas, si han tenido alguna crisis o si necesitan cualquier cosa relacionada con la enfermedad», argumenta.

«Podemos realizar un abordaje integral y lograr que los pacientes se sienten más acompañados y seguros porque saben que pueden acceder a nosotros de una forma más sencilla. Y eso también hace que vayan ganando en confianza y en seguridad», agrega.

Hasta la creación de esta unidad, los pacientes en los que existía la sospecha de que podían padecer esta enfermedad rara eran derivados a un centro nacional de referencia (CSUR) de mastocitosis, ubicado en Toledo, aunque también existe otro en Barcelona actualmente.

Uno de los motivos fundamentales por los que era necesario derivarlos a estos centros es porque cuentan con las herramientas necesarias para realizar el diagnóstico y, sobre todo, para clasificar el tipo de mastocitosis que sufre el paciente. Para ello, es necesario detectar la mutación genética específica del gen KIT, que es el responsable de la mayoría de las mastocitosis, en sangre periférica o en médula ósea.

Beneficios

«Afortunadamente desde enero del 2024 en la Unidad Multidisciplinar contamos con medios diagnósticos de último nivel y de profesionales especializados para el diagnóstico y tratamiento de estas», celebra la doctora Salas, que resalta que uno de los grandes beneficios de esta unidad es haber evitado que los pacientes tengan que seguir desplazándose para obtener el diagnóstico definitivo, que es el primer paso para poder abordar la enfermedad.

Se trata de un importante hito porque no es habitual que en un hospital público exista una unidad multidisciplinar especializada en mastocitosis, ya que se trata de una patología poco prevalente, para la que hacen falta técnicas muy específicas para realizar el diagnóstico.

«La experiencia clínica la teníamos, porque los pacientes con mastocitosis se seguían en alergología, y vimos que teníamos la capacidad de tener esas técnicas a nuestro alcance. Eso fue lo que nos impulsó a dar un paso más para ofrecer un mejor servicio e implantar las técnicas que nos hacían falta para poder realizar los diagnósticos más precisos posibles», destaca la especialista, que incide también en la importancia de impulsar la investigación, que es una herramienta fundamental para mejorar la calidad de vida de los pacientes.

«Nosotros confiamos en que podamos consolidarnos como una unidad de referencia dentro de Andalucía», comparte la doctora Salas, que considera que el modelo multidisciplinar es esencial para mejorar el abordaje de las enfermedades raras

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