Investigación
Una tesis de la UMA sobre secuenciación genómica promete avances en medicina personalizada
El ensamblaje de genomas de novo (sin referencia previa) es una de las tareas más complejas de la bioinformática moderna
Presentación de una tesis doctoral de la UMA que introduce avances en la secuenciación genómica sin referencia previa, lo que permitirá avances en la medicina personalizada. / L.O.
Una tesis doctoral defendida en la Universidad de Málaga (UMA), titulada “High-performance computing in bioinformatics: accelerating de novo assembly”, sobre secuenciación genómica sin referencia previa promete avances en medicina personalizada al combinar supercomputación y diseños informáticos para reducir tiempo y consumo energético en el proceso. El trabajo académico combina supercomputación y diseño de hardware especializado para reducir tiempo y consumo energético en el proceso de secuenciación genómica 'de novo'. Según han indicado desde la UMA en un comunicado de prensa, esta secuenciación de genomas 'de novo' (sin referencia previa) es uno de los mayores retos de la bioinformática actual: "Se asemeja a tomar varias cintas antiguas de un mismo álbum, cortarlas en trozos aleatorios y tratar de recomponer la obra original sin haberla escuchado previamente".
A diferencia de la secuenciación basada en un genoma ya conocido, el enfoque sin referencia previa permite descubrir genes y variaciones inéditas en organismos poco estudiados o completamente nuevos, aunque a costa de un alto consumo de tiempo y energía computacional, desafío que impulsa la búsqueda de algoritmos y arquitecturas más eficientes.
El secuenciamiento del ADN es un paso fundamental hacia la medicina personalizada. / L.O.
Un paso importante en esa dirección ha sido la investigación desarrollada en la UMA y plasmada en la tesis de Elena María Espinosa García, calificada con sobresaliente 'cum laude' y dirigida por los profesores Óscar Plata, del Instituto Universitario de Investigación en Ingeniería Mecatrónica y Sistemas Ciberfísicos (IMECH.UMA), y Rafael Larrosa. El trabajo se ha desarrollado utilizando el supercomputador Picasso, del Centro de Supercomputación y Bioinformática (SCBI) de la UMA -nodo de la Red Española de Supercomputación (RES)-, lo que ha permitido analizar y optimizar los algoritmos más prometedores para esta secuenciación.
Entre sus principales aportaciones destaca la mejora del algoritmo de Myers, ampliamente utilizado en la comparación de secuencias, mediante el uso de instrucciones avanzadas del procesador (AVX) que permiten ejecutar cálculos en paralelo y acelerar significativamente su ejecución.
'Picasso', el supercomputador de la UMA / L.O.
Gracias a la colaboración internacional con Suiza, se desarrolló una versión sobre chip reconfigurable (FPGA) capaz de reducir el consumo energético sin sacrificar velocidad y se logró incluso superar el rendimiento de las implementaciones basadas en CPU y GPU.
El codirector de la tesis, Rafael Larrosa, ha destacado que "la medicina personalizada necesita un análisis realmente individual" y que "con este trabajo se avanza hacia un secuenciamiento genómico único para cada persona u organismo, reduciendo el tiempo y la energía necesarias".
Más allá de sus resultados técnicos, la UMA ha resaltado que la investigación ejemplifica la colaboración creciente entre ingeniería y ciencias de la vida.
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