Cuando las defensas atacan al cerebro: Málaga lidera el primer estudio nacional sobre la epilepsia asociada a autoinmunidad

La epilepsia asociada a la inmunidad es uno de los retos más complejos de la neurología actual. Para comprender mejor cómo funciona esta patología, un equipo de investigadores del IBIMA y del Hospital Regional de Málaga se ha aliado con especialistas de Almería y Barcelona para poner en marcha un estudio pionero que ayude a identificar nuevos biomarcadores y posibles dianas terapéuticas.

En este tipo de epilepsia, el propio sistema inmunitario genera anticuerpos dirigidos contra estructuras del sistema nervioso, lo que puede alterar su funcionamiento y favorecer la aparición de crisis epilépticas.

Aunque muchos pacientes pueden mantenerse sin crisis con un diagnóstico y un tratamiento adecuados, los casos de origen desconocido o resistentes a los fármacos continúan representando un importante desafío clínico. Y, según explica el Instituto de Investigación Biomédica de Málaga (IBIMA Plataforma BIONAND) en un comunicado, en un porcentaje significativo de estos pacientes, la causa podría estar relacionada con mecanismos autoinmunes.

Por qué las desfensas favorece la aparición de crisis epilépticas

La epilepsia afecta a 50 millones de personas en el mundo, según la Organización Mundial de la Salud, y a unas 500.000 en España. En el caso de este nuevo proyecto, se centrará concretamente en pacientes que presentan autoanticuerpos frente a GAD65, una enzima esencial para la producción de GABA, el principal neurotransmisor inhibitorio del cerebro.

La presencia de estos anticuerpos puede estar asociada a la epilepsia, pero también a otras enfermedades neurológicas, como la ataxia cerebelosa o el síndrome de la persona rígida, según indican desde IBIMA.

De manera que, una de las principales preguntas que tratarán de responder los investigadores es por qué un mismo origen inmunológico puede provocar manifestaciones clínicas tan diferentes en unos pacientes y otros.

IBIMA y le Hospital Regional lideran el estudio

El estudio está liderado por Guillermo Estivill, codirector del grupo de investigación Neuroinmunología y Neuroinflamación de IBIMA Plataforma BIONAND y responsable de la línea traslacional asociada a esta iniciativa, junto al neurólogo y especialista en epilepsia, Pablo Cabezudo. Ambos desarrollan su actividad en el Instituto y en el Hospital Regional Universitario de Málaga, dentro de la Unidad de Neurociencias, dirigida por Pedro Serrano.

También participan en el proyecto las Unidades de Epilepsia del Hospital Universitario Bellvitge de Barcelona y del Hospital Universitario Torrecárdenas de Almería, dirigidas por Mercè Falip y Pablo Quiroga, respectivamente.

Objetivo: nuevas dianas terapéuticas y mejorar la vida de los pacientes

El objetivo de los investigadores con este estudio es contribuir a mejorar la calidad de vida de las personas afectadas mediante la generación de nuevas herramientas diagnósticas, la optimización de los tratamientos y la reducción del impacto sanitario y social de estas enfermedades.

El estudio ya ha comenzado el reclutamiento de pacientes en los centros participantes. Según ha detallado IBIMA, durante la investigación se recogerán muestras de sangre y líquido cefalorraquídeo y se utilizarán técnicas de biología molecular de última generación y herramientas de bioinformática.

Neuronas creadas a partir de células de los propios pacientes

Los investigadores también estudiarán la respuesta de neuronas obtenidas a partir de células de la sangre de los propios pacientes. “Se trata de una técnica muy actual que nos permite acercarnos a nivel celular a neuronas del propio paciente, algo que de otra forma sería imposible sin un abordaje invasivo”, ha explicado doctor Estivill.

“De esta forma, podremos identificar mecanismos responsables de la enfermedad y, con ello, posibles dianas terapéuticas que permitan mejorar el tratamiento o incluso anticiparse a la progresión clínica”, ha subrayado el investigador. Se trata, como ha resaltado el doctor Cabezudo, del primer trabajo de estas características que se lleva a cabo a nivel nacional. 

Tres años para avanzar en el diagnóstico y el tratamiento

El proyecto cuenta con un periodo de ejecución de tres años y está financiado por el Instituto de Salud Carlos III, adscrito al Ministerio de Sanidad del Gobierno de España. La iniciativa cuenta, además, con el apoyo de la Federación Española de Epilepsia, la Asociación Malagueña de Epilepsia y la Sociedad Andaluza de Epilepsia.

Estas organizaciones, según han señalado desde IBIMA, colaborarán en actividades de divulgación, formación y contacto con pacientes y familias.

Asimismo, han resaltado que, en caso de que los resultados permitan identificar hallazgos con potencial clínico o tecnológico, se activarán los procedimientos de protección y transferencia de conocimiento a través de la Unidad de Transferencia de Tecnología de IBIMA Plataforma BIONAND, del Sistema Sanitario Público Andaluz y de los centros colaboradores.