Ángela, el último caso de DYRK1A

Ni Francisco González ni Maribel Godoy , los padres de Ángela, jamás imaginaron que tenían tanta fuerza y capacidad física y psicológica para sacar adelante a sus dos hijas, especialmente a la pequeña. El pasado 26 de julio a la hija menor de esta joven pareja pechera le diagnosticaron DYRK1A. Una enfermedad que no se manifiesta de igual manera entre las personas que la padecen. Se trata de una patología de reciente clasificación clínica con una prevalencia estimada de 1 entre 100.0000 personas. En el mundo hay un registro de unas 700 personas afectadas de las cuales 28 son niños españoles y la pequeña Ángela es la número 28.

Primer caso

El primer caso en España es el de Irene a quien a los 8 años y tras un largo calvario de un médico a otro finalmente la diagnostican esta patología que es como un combo de muchas otras, «es una enfermedad incurable y casi nada conocida. Entre los efectos está la discapacidad intelectual de leve a grave, retraso general del desarrollo, trastornos de la conducta en muchas ocasiones del espectro autista, problemas de alimentación y digestivos, anomalías oculares, trastornos del habla, cardíacas y urogenitales, defectos musculoesqueléticos», narran los padres mientras Ángela y su hermana mayor, Lucía, pintan en una pizarra.

Aunque es incurable, esta afección que se produce por mutaciones en el gen DYRK1A en el que se encuentra el cromosoma 21 del síndrome de Down, los pacientes necesitan cuidados especiales y continuos, estimulación en varias áreas de su cuerpo: «Dos veces en semana vamos a una psicóloga y una fisioterapeuta. También a una logopeda porque luchamos para que pueda comunicarse verbalmente», relata Francisco, el papá. «Esto nos cuesta mucho dinero y mucho tiempo -añade Maribel, la madre- pero la estimulación es la única vía para que Ángela se pueda valer por ella misma en el futuro y pueda hacer una vida relativamente normal entendiéndose como normal lo básico: comer, ducharse, vestirse… Es crucial que esta sobreestimulación se constante y progresiva al menos hasta sus 10 años para que tenga algo de independencia». Todos esos gastos salvo las sesiones de atención temprana corren a cargo de la familia González Godoy.

«A Ángela tenemos que enseñarle cosas básicas como defecar, tragar, caminar, coger un objeto que un niño sin patología hace por instinto o por imitación», detallan los papás. Cada vez van conociendo más cada una de las reacciones relacionadas con la enfermedad y se adelantan a acontecimientos adversos que ya han experimentado en algunas ocasiones.

Retraso en el desarrollo

Los papás de Ángela tras idas y venidas a facultativos de todo tipo tanto de pago como de la Seguridad Social dieron con un neurólogo que le extendió un informe, tras una espera de un año y cuatro meses. «Nos dijo que tenia un retraso en el desarrollo pero que no le diésemos más importancia. Cuando llegue a casa me puse a leer el informe y es cuando por primera vez leo DYRK1A. Así que comencé a informarme. Menos mal que leí el informe. Nuestra lucha ahora es con nuestra niña, pero también porque esta enfermedad se conozca. Porque otra familia se queda con lo que le dice el médico - no hagas drama-, mete en informe en un cajón y no hacen nada. Tiene que haber gente en España que no sepa qué le pasa realmente a su hijo o a su hija y no están diagnosticados», expone la madre.

Están saltando variantes nuevas. Ángela, registró una variante inédita, no se conoce ningún otro caso con sus parámetros y está catalogada cómo significado incierto a la espera de investigar más y ahondar en su caso. «Y para eso hay que recaudar fondos que se apliquen a estos estudios médicos y clínicos».

«Es duro, muy duro -afirma Maribel-. Todo lo idealizamos y a veces no es conveniente. Las cosas muchas veces no son como las soñamos o las pensamos. Dentro de esta situación tan dura y después de pasar lo que yo le he llamado un duelo, concluimos que mientras antes lo aceptes, antes vives. Los padres lo hacemos todo por un niño sin patología, imagínate con esta patología. Tenemos que dejar a nuestra hija preparada para vivir sola».

«Ángela ha comenzado a ir al CEIP Arquitecto de Alozaina y estamos muy felices con el trato que le dan en el cole tanto profesores como sus compañeros. Es un estímulo muy grande y bueno para ella».

Almuerzo benéfico

La familia González Godoy trabaja ahora por su hija y por todos los niños que padecen esta enfermedad pero también por los posibles futuros niños. Para que se visualice su caso y la propia DYRK1A. el próximo sábado, 30 de noviembre, se ha organizado un almuerzo solidario ideado por Manuel Ballesteros que tiene una larga y amplia experiencia en la estructuración y creación de comidas benéficas para distintos y variados asociaciones como Avoi, Decolores, Diabetes Cero, Afibroma o Duchenne.

Cuando conoció el caso de Ángela no dudo en crear un grupo de trabajo para diseñar un evento «en el que la gente que venga a colaborar se divierta, conozca la enfermedad, se sensibilice para que esta familia recaude fondos para la Asociación Nacional del Síndrome DYRK1A. Se investigue y se mejore la vida de las personas que padecen la enfermedad. Hay que ayudar siempre con y en lo que podamos, es mi Padre Nuestro. Para mí ayudar es una necesidad personal y vital». En la comida solidaria colaboran establecimientos de la comarca, más de 20 voluntarios y el Ayuntamiento de Alozaina, con el concejal al frente José Manuel Ortuño. El Consistorio cede el polideportivo municipal donde se celebrará el almuerzo y ofrece a la causa todo tipo de facilidades.

Colaboraciones

Los eventos solidarios que traza Ballesteros no se quedan en un almuerzo sino que los llena de contenido artístico de todo tipo a través colaboradores. «Hablamos con artistas para que se uniesen a nuestra propuesta y hemos tenido una respuesta estupenda», expresa el artífice de esta acción solidaria Manuel Ballesteros. Canta Málaga, Luna Andalusí, Juan el de la Lola o DJ Toulalán. Para los más pequeños han programado animación y talleres y en el transcurso de la gala se sortearán 5 cestas navideñas entre los asistentes.

Aunque todas las plazas para el almuerzo solidario están vendidas, a partir de las seis de la tarde se abrirán las puertas para que quienes no lograron entrada para la comida puedan unirse a esta fiesta de la solidaridad y colaborar en la barra solidaria que se abrirá a partir de esta hora y hasta la medianoche. También hay una Fila Cero a través de la cuenta ES52 2100 8182 1102 0020 0940 poniendo en el concepto: Donación Alozaina.

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