Quince años sin cura ni tratamiento

La hiperoxaluria primaria es un desorden metabólico que afecta al funcionamiento del hígado y, a pesar de ser una enfermedad ultrarara, es muy común en el ArchipiélagoVerónica Pavés

Brianda Lorenzo (d), afectada por esta patología, posa para una selfie junto a su madre, Laura Rodríguez

Brianda Lorenzo (d), afectada por esta patología, posa para una selfie junto a su madre, Laura Rodríguez / E. D.

Verónica Pavés

Las manecillas del reloj marcan las 11 de la noche. Es la hora, una vez más, de empezar con la toma del cóctel de pastillas que la mantienen viva. La palmera Brianda Lorenzo tiene 15 años y para ella tomar una decena de pastillas distintas cada noche y otras tantas cada mañana conforma una rutina más de las que debe seguir diariamente, como ir a clases o hacer la cama. La joven padece hiperoxaluria primaria, una enfermedad ultrarara, de esas que le tocan a una de cada 200.000 personas en el mundo, y justamente le ha afectado a ella. Brianda sobrevive esperando por una cura que le permita vivir sin problemas.

Sentada en la cama, apartando de tres en tres las pastillas para tomárselas con un gran vaso de agua, Brianda Lorenzo recuerda que nunca ha vivido una vida sin pastillas. Lo hace sin rechistar desde que nació. Fue entonces cuando los médicos se dieron cuenta de que había algo extraño en sus genes. Una mutación estaba provocando que su hígado no funcionara como en el resto de la población. Su hígado se había empeñado en crear pequeñas bolitas de oxalato de calcio con el riesgo que eso implica para el resto de sus órganos que, desde el mismo momento en el que vino al mundo, se pueden atrofiar rápidamente debido al depósito de estas pequeñas piedritas en ellos.

Brianda tiene una enfermedad ultrarara, pero bastante común en Canarias. Se estima que, aproximadamente, el 7% de la población podría padecer una de las 7.000 patologías consideradas como raras, cuyo día internacional se conmemoró en la jornada de este domingo. Algunas tienen unos índices de prevalencia muy reducidos y se suele detectar un caso por cada 200.000 habitantes. Hay otras algo más frecuentes, como es la fibrosis quística, que afecta a una persona de cada 2.500 nacidos. La hiperoxaluria es una de estas patologías más extrañas.

La hiperoxaluria primaria es un desorden metabólico hereditario que causa una producción excesiva de oxalato debido a un mal funcionamiento del hígado y en las Islas, a pesar de ser una enfermedad rara, afecta al menos a 12 personas - que son quienes conforman la Asociación de Pacientes con Hiperoxaluria de España (APHES), aunque hay muchas más-. Dado que el oxalato no se metaboliza en los humanos y se suele eliminar por vía renal, el riñón suele ser el primer órgano afectado dando lugar, entre otras cosas, a la aparición de insuficiencia renal precoz. A sus 15 años, Brianda ya tiene una insuficiencia renal de tipo 2, y tanto ella como sus padres buscan desesperadamente un método que logre detener la degeneración para evitar lo máximo posible un doble trasplante que, a día de hoy, es la única cura real de esta patología.

“Esta enfermedad limita la vida del paciente y de la familia, no es nada fácil”, señala su madre, Laura Rodríguez, una de las fundadoras de la Pacientes con Hiperoxaluria de España (APHES), que se creó en Canarias. Además, es impredecible. “Hoy estás bien y en una semana puede que te tengan que trasplantar”, señala Rodríguez. De hecho, es lo que le ha ocurrido a un bebé de apenas unos meses en la Península, que ha tenido que ser trasplantado hace unos días porque el oxalato se le estaba acumulando en los ojos. Pero en la hiperoxaluria primaria no se trata solo de la enfermedad, “si no todo lo que ello conlleva”. Madre e hija lo saben bien, pues Brianda fue una de las primeras niñas en Canarias diagnosticadas con esta patología.

“Esta fue la primera enfermedad que empezamos a investigar cuando abrimos la Unidad de enfermedades raras del Hospital Universitario de Canarias (HUC) hace 20 años”. Lo recuerda Eduardo Salido, jefe de servicio de Anatomía Patológica del hospital que explica que, aunque esta enfermedad es ultrarara en el mundo, en Canarias, especialmente en La Palma y en La Gomera, se han detectado bastantes casos. La enfermedad requiere que los dos padres sean portadores de un gen concreto. Ellos nunca sufrirán la enfermedad, pero la unión de ambos provocará que su ascendencia sí. “Podría haber tenido 100 hijos con otra persona y nunca hubiera ocurrido nada”, rememora Rodríguez, haciéndose eco de la explicación que le dio uno de los médicos que atendía a su hija cuando le diagnosticaron la patología.

Las grandes limitaciones

Hoy la vida sigue un poco igual, pero distinta. Brianda ha crecido y cada vez es más consciente de cómo la enfermedad limita su vida. “No puede hacer deporte, no puede correr, a veces hasta estar más tiempo de lo habitual acostada en la cama le duele”, señala su madre. La adolescencia tampoco está resultando nada fácil para Brianda. Salir con sus amigos se convierte en toda una odisea, especialmente cuando se trata de una comida o una cena. “Debe estar controlando lo que come, llevar una dieta baja en proteínas y sin lácteos y, además, beber mucha agua a diario”, explica la madre. Y todo esto, sin dejar de cargar su neceser de pastillas.

Pero hay cosas que lentamente están cambiando. El equipo de investigación liderado por Salido, ha hallado por primera vez una fórmula para inhibir el mal funcionamiento del hígado que podría revolucionar la terapia de estos pacientes. “Desde el año pasado estamos implementando un ensayo clínico basado en la biología molecular con muy buenos resultados”, señala Salido. Mediante la inyección de una molécula de RNA interferente, se trata de inhibir el gen previo al que produce la mutación. “Es como si pusiéramos una barrera al flujo del agua de un río, pero lo hiciéramos río arriba”, explica el investigador. Con el beneplácito de la industria farmacéutica, el ensayo clínico se ha puesto a andar y cada 15 días, los afectados que se encuentran incluidos en él, están recibiendo este pinchazo que podría cambiarles la vida. Brianda es una de las beneficiarias, pero de momento solo representa un parche en su vida. “Tras quince años, esta enfermedad sigue sin tener cura”, sentencia Rodríguez, que sigue luchando por conseguir financiación para lograr acabar con el peso que recae sobre su hija.