La historia del niño que era niña y el calvario de una familia de Murcia: "Tuvimos que cambiar el sexo en el Registro Civil"

"Hablando desde mi experiencia personal como madre, durante el embarazo todo parecía normal: nos dijeron que sería un varón. Sin embargo, al nacer presentaba genitales ambiguos y el diagnóstico inicial fue erróneo: hipospadias (una anomalía congénita que se produce por un desarrollo inapropiado del pene) y criptorquidia (la falta de descenso testicular completo)". La historia, crudísima, la relata Lola Pujante, fundadora de la Asociación Española de Hiperplasia Suprarrenal Congénita (HSC), también conocida en la literatura clásica como 'síndrome adrenogenital' y una de las endocrinopatías más frecuentes en la infancia. Reconstruye el nacimiento de su hija en Murcia, en 2003.

La Federación Española de Enfermedades Raras (FEDER) ha vuelto a dar voz a un nuevo testimonio dentro de su campaña por la equidad en el cribado neonatal. Comparte esta vez la experiencia de Lola, quien relata cómo la falta de un diagnóstico precoz marcó la vida de su hija desde el primer día.

Trastorno hereditario

La enfermedad -que afecta tanto a niños como a niñas, manifestándose de manera diferente en cada sexo- es un trastorno hereditario que atañe a las glándulas suprarrenales localizadas en la parte superior de cada riñón. Con descripción de la propia asociación, que conforman un centenar de familias, el término 'hiperplasia suprarrenal congénita' incluye un grupo de trastornos hereditarios caracterizados por la deficiencia de uno de los enzimas necesarios para que las hormonas de la glándula suprarrenal (cortisol, aldosterona y andrógenos) se produzcan en unos niveles normales.

Los trastornos enzimáticos están ya presentes en el momento del nacimiento, por lo que las hormonas se pueden alterar desde los primeros días de la vida

Estos trastornos enzimáticos están ya presentes en el nacimiento, por lo que las hormonas se pueden alterar desde los primeros días de la vida, dependiendo de la gravedad del déficit enzimático. El cortisol y la aldosterona son hormonas absolutamente necesarias para el funcionamiento del organismo, cuenta la entidad. Los andrógenos suprarrenales (testosterona y otras hormonas con efecto androgénico) son hormonas que se encargan de la aparición del vello en los genitales y en otras zonas del cuerpo, pero que no son vitales para el organismo. El exceso de andrógenos en el feto femenino puede hacer que la recién nacida presente unos genitales externos de aspecto masculino.

Estado crítico

Lola Pujante explica lo que sucedió en aquel 2003 cuando nació su hija en Murcia y lo que supuso acercarse a un trastorno tan desconocido como el que luego supieron que tenía. Hay que recordar que el embarazo fue normal y les dijeron que sería un varón. Pero, "con el paso de los días, mi bebé lucía cada vez más moreno, no quería comer y se iba deteriorando", recuerda.

En cuestión de horas se apagaba. Llegamos a urgencias y lo ingresaron en la UCI. Nos acusaron incluso de abandono

Lo llevaron a varios pediatras, incluso privados, sin que "nadie sospechara la realidad". A los 19 días entró en crisis suprarrenal (cuando las glándulas suprarrenales no producen suficientes hormonas). "En cuestión de horas se apagaba. Llegamos a urgencias y lo ingresaron en la UCI. Nos acusaron incluso de abandono, cuando teníamos informes de todas las consultas médicas".

En 48 horas, el diagnóstico fue claro: Hiperplasia Suprarrenal Congénita grave con pérdida salina. "Mi bebé estaba en estado crítico. Sobrevivió, pero el calvario no terminó ahí. Semanas después confirmaron que nuestro hijo no era un niño, sino una niña. Tuvimos que cambiar el sexo en el Registro Civil, explicar a familiares y amigos y enfrentarnos a un proceso doloroso y confuso", abunda.

La incertidumbre

"Después llegó la otra parte de la realidad: aprender sobre la enfermedad, la medicación diaria y la incertidumbre sobre el futuro. Y, al mismo tiempo, afrontar las dudas sobre su identidad de género, sobre cómo explicarle lo ocurrido y darle herramientas para crecer con seguridad y sin estigmas", explica. "El cribado neonatal nos habría ahorrado ese calvario y nos habría dado la seguridad de un diagnóstico temprano y un tratamiento inmediato", continúa.

Pide Lola que se escuche a las asociaciones de pacientes: "llevamos más de 15 años advirtiendo de lo que podía ocurrir". "Pedimos que ninguna familia en España vuelva a pasar por esta situación. Cada demora y cada diferencia territorial significa un riesgo innecesario para los recién nacidos", clama. 

Diagnóstico tardío

Lo suscribe Ana Ramos, miembro de la junta directiva de la misma asociación que Lola. "Me duele pensar que en otras comunidades autónomas esta enfermedad se detecta con una simple gota de sangre, mientras nosotros tuvimos que vivir un diagnóstico tardío que casi nos cuesta la vida", denuncia por el caso de su hijo, Luis. 

"En las niñas -dice por la hija de Lola- se detecta antes porque suelen nacer con genitales ambiguos. Al haber un bloqueo de estas hormonas, el cuerpo produce un exceso de testosterona, mientras están en la barriga. Nacen con una forma genital que se asimila a un pene y, muchas veces, los diagnostican como niños", añade

La lucha de Luis

Por la misma dolencia, Luis, el hijo de Ana, afectado también por Hiperplasia Suprarrenal Congénita, estuvo al borde de la muerte con tan solo diez días de vida, cuando finalmente fue ingresado en la UCI con un diagnóstico de urgencia. "Pasamos más de 20 días allí. Dormía en el estrecho espacio que quedaba en de su cama, con luces y ruidos sin cesar, vigilando sus movimientos". Gracias a la intervención médica, el pequeño logró superar el estado crítico.

"Mi hijo nació en Catalunya -ahora viven en Asturias- en marzo del 23 y la prueba (de la enfermedad) la incluyeron como un año después, como en junio del 24", explica. "Luis sufrió arritmias graves y una hipertrofia cardíaca que tardó más de un año en superar. También nos advirtieron de las posibles secuelas neurológicas y durante un tiempo vivimos con la incertidumbre de cómo crecería. Hoy en día, todas las pruebas neurológicas han salido bien. Corre y habla sin parar, pero podía no haber sido así debido al estado tan malo en el que llegó a estar", rememora Ana Ramos.

'Si tuvieras una nueva oportunidad de nacer, ¿qué lugar elegirías?'. Es el título de la campaña de FEDER que busca homogeneizar el acceso a las pruebas del talón en toda España. Un sencillo test entre las 48 y 72 horas después del nacimiento para detectar posibles enfermedades. Sin embargo, dependiendo de la comunidad autónoma donde nazca el bebé, este test criba más o menos patologías, lleva años denunciando.

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