IBIMA descubre que un medicamento de uso común podría servir para tratar una enfermedad rara

El Pseudoxantoma Elástico (PXE) es una enfermedad rara poco conocida más allá de los círculos científicos y de las cerca de mil personas que la padecen en toda España. Uno de los principales problemas de las enfermedades raras es que son «huérfanas de medicamentos», según explica que Pedro Valdivielso, jefe de la sección de Medicina Interna del Hospital Universitario Virgen de la Victoria de Málaga e investigador responsable del nuevo estudio realizado por el Instituto de Investigación Biomédica, IBIMA Plataforma BIONAND, que ha descubierto que un fármaco para problemas estomacales podría ser utilizado para tratar a pacientes con PXE.

Esta extraña enfermedad afecta a menos de dos personas por cada 100.000 habitantes y es hereditaria. Se caracteriza por la calcificación y degeneración de las fibras elásticas de distintos órganos, lo que conlleva la aparición de lesiones en la piel, la retina y el aparato cardiovascular, que pueden acabar en una pérdida de visión. Sin embargo, gracias al nuevo descubrimiento del grupo de investigación Arteriosclerosis, Prevención Vascular, Metabolismo y Enfermedades Neurológicas del IBIMA se abren nuevas posibilidades para mejorar la calidad de vida de los pacientes.

Retrasar la ceguera

«Con nuestro estudio hemos descubierto que utilizando un fármaco común, lansoprazol, que ya se está comercializado para enfermedades del estómago se podría retrasar la aparición de los síntomas oculares que es lo que más discapacita», explica Valdivielso, que afirma que este descubrimiento podría demorar la discapacidad visual y que, en lugar de aparecer a los 50 años, apareciese a los 70. 

Se trata de un estudio pionero y, ahora, el siguiente paso será confirmar los datos con un mayor número de personas y durante más tiempo, para verificar si realmente este medicamento tiene la capacidad de prevenir la ceguera en los enfermos de Pseudoxantoma Elástico. «De hecho, ya hay otro grupo en Estados Unidos que ha contactado con nosotros para replicarlo y confirmar que el lansoprazol podría tener un impacto positivo en los tejidos y órganos afectados por esta enfermedad, y por tanto en la salud de los pacientes», destaca el investigador, que subraya que lo interesante de este ensayo es que hasta ahora no se conocía el efecto beneficioso de este fármaco podría tener para esta rara patología.

Un hito en el tratamiento del PXE

La investigación se basó en un ensayo clínico a 20 pacientes, en el que administraron 30 mg/día de lansoprazol a pacientes con pseudoxantoma elástico durante 16 semanas y comparado frente a placebo. Sus autores aseguran que se trata de un hallazgo de gran potencial que podría marcar un hito importante en el tratamiento de la pseudoxantoma elástico. 

Reposicionamiento de fármaco

En el caso de que se confirmarse su efecto positivo, daría lugar a lo que se conoce como reposicionamiento de fármaco, es decir, utilizar un fármaco ya existente para tratar una enfermedad distinta para la que fue originalmente desarrollado. Esto resulta clave, sobre todo, en las enfermedades raras, ya que, como señala el líder de la investigación, por lo general, son patologías que no tienen ningún medicamento o para las que los nuevos específicos que se crean suelen tener un coste muy elevado. 

«La idea es que una enfermedad rara pueda recibir no solo un tratamiento sino varios, y proporciona opciones de tratamiento accesibles, así como acelerar la llegada de terapias efectivas», matiza Valdivielso, que ha querido agradecer el papel tan importante que ha desempeñado la Asociación Española de Enfermos por Pseudoxantoma Elástico en el desarrollo del estudio. «No solo han financiado, sino que durante la pandemia se encargaron de trasladar al hospital a gente de toda España para poder llevarlo a cabo», añade el doctor.

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Hospital Clínico, centro referente

Fue justamente la Asociación Española de Enfermos por Pseudoxantoma Elástico la que convirtió al Hospital Clínico de Málaga es uno de los centros referentes en el tratamiento de esta extraña patología, ya que es uno de los pocos que cuentan con un equipo multidisciplinar (integrado por los servicios de Medicina Interna, Oftalmología y Dermatología), y que recibe a pacientes de todo el país. «Dio la casualidad que la asociación tenía su sede en Málaga y vinieron a nosotros, hace 15 años, para ver si podíamos ayudarles. Así que nos pusimos a investigar esta enfermedad que desconocíamos y desde entonces venimos colaborando con esta asociación, que nos deriva a pacientes de toda España», rememora Valdivielso, que asegura que cada día responden mínimo dos emails de pacientes de toda España o de habla hispana. Actualmente, en Málaga tienen en seguimiento a más de 70 pacientes.