Corría 1998 cuando una investigadora alemana eligió la Axarquía como destino para pasar sus vacaciones. Dieciséis años después, esta decisión ha motivado que Málaga participe en el importante hallazgo de dos nuevas variantes genéticas relacionadas con el trastorno bipolar.

Esta enfermedad mental, que afecta al 1,2% de la población -alrededor de 8.000 andaluces diagnosticados- es responsable de alrededor del 10-20% de los suicidios, pues las personas que la padecen pasan de estados eufóricos a la más profunda depresión, que en muchos casos lleva al suicidio.

Y precisamente esto fue lo que la investigadora descubrió durante sus vacaciones: en las localidades que visitó en la Axarquía existía un amplio historial de suicidios, es más, había familias en las que los casos se contaban por varios. Esto, unido a que su grupo de trabajo ya había detectado casos similares en familias malagueñas que habían emigrado a Alemania. En esta región, la cifra era superior a la media de otras zonas de la provincia, un porcentaje que en algunos casos suponía casi el doble.

Más de una década después, 24.000 individuos de todo el mundo han participado en el estudio, 1.200 de ellos de Málaga, de los que 250 fueron diagnosticados de una enfermedad mental. La causa, según los investigadores, no es otra que el aislamiento y los matrimonios entre personas con parentesco.

Y es que el trastorno bipolar se asocia en un 80% de los casos a la herencia genética, mientras que el 20% lo es a causas exógenas, aunque según el coordinador de la investigación en España y responsable de la unidad de Rehabilitación de Salud Mental del hospital regional de Málaga, Fermín Mayoral, la interacción de la genética y el ambiente hace que muchos de los casos, antes latentes, se manifiesten.

Las dos variantes genéticas halladas son conocidas como ADCYD (5p15.31) y 6q16.1, y están implicadas en la regulación del calcio y en los sistemas de intercambio de señales neuronales.

En el estudio, en el que han participado investigadores de Alemania -que lo ha coordinado- Francia, Islandia, Australia y Canadá, se ha efectuado un seguimiento de núcleos de población con múltiples afectados, lo que ha permitido descubrir las distintas variantes genéticas que pueden encontrarse en conglomerados con alta prevalencia de la enfermedad.

Pero los investigadores quisieron dejar claro que esta casuística en la Axarquía no es única en el mundo ni siquiera en España, pues en la zona de Antequera y Teba también se han dado numerosos casos. Así, señalaron que en Córdoba también existe un núcleo poblacional similar, así como en otros países como Islandia o Eslovenia.

El director de la UGC de Salud Mental de Carlos Haya, Fabio Rivas, explicó durante la rueda de prensa que la identificación de estos dos nuevos genes que, hasta ahora no estaban asociados con el riesgo de padecer trastorno bipolar, contribuirá a conocer mejor las causas de la enfermedad. «En un futuro podremos desarrollar tratamientos más efectivos y mejor tolerados que permitan reducir el impacto individual y social de esta enfermedad», señaló, al tiempo que abogó por la medicina personalizada, pues gracias a este hallazgo se puede llevar a cabo un análisis estadístico de la probabilidad de que una persona con este patrón genético desarrolle este tipo de trastorno.

La directora del IBIMA, Maribel Lucena, subrayó que el descubrimiento permite identificar nuevas dianas. «A partir de ahí se pueden modular farmacológicamente con estructuras específicas, y diseñar nuevos fármacos que puedan ir a esas dianas», subrayó.

Además, felicitó al equipo por participar en la investigación a nivel mundial -ha sido el único grupo español- y señaló que el que Málaga cuente con un grupo referente en este sentido hace que se incremente la calidad de la asistencia a los pacientes. «Este estudio demuestra que la salud mental no debe ser estigmatizada», manifestó.