enfermedad rara

Una ayuda para Aray, un niño que sufre síndrome de Sanfilippo

Este pequeño de cinco años reside en Coín y nació esta enfermedad rara y degenerativa - Ahora sus padres organizan una ponencia en su municipio para pedir más investigación y ayuda

Aray nació con esta enfermedad rara

Aray nació con esta enfermedad rara / Álex Zea

Chaima Laghrissi

Chaima Laghrissi

El síndrome de Sanfilippo es un trastorno metabólico de origen genético muy poco frecuente. Un cambio en un solo gen hace que el cuerpo de un niño no pueda descomponer cierto tipo de hidratos de carbono, lo que conduce a graves problemas en el cerebro y el sistema nervioso. 

Aray es uno de los 70 niños en toda España con esta enfermedad rara y degenerativa para la cual no existe tratamiento a día de hoy.

Este niño de cinco años nació con esta extraña enfermedad que se le detectó al año de vida: «Es muy difícil detectarla, pero cuando se desarrollan ya es cuando se sabe que algo pasa; porque no hablaba ni hacía las cosas típicas de su edad», explica Marina González, madre de Aray. 

Los niños con síndrome de Sanfilippo nacen con él. Pero la mayoría de ellos no presentan síntomas hasta la etapa preescolar, cuando tienen entre 2 y 6 años de edad. Es entonces cuando empiezan a presentar retrasos evolutivos y problemas de comportamiento. Son frecuentes los problemas para dormir. Por ahora no existe cura, ni tratamiento. Aún así es primordial un diagnóstico temprano para poder paliar los efectos de la misma.

El síndrome Sanfilippo B tiene cuatro variantes: «Va desde la A a la D. Es una enfermedad genética rara, no tiene ni cura ni tratamiento ni tampoco investigación», explica González.

10 DE FEBRER

10 DE FEBRER

Antonio Morales y Marina son los padres de este pequeño de cinco años y cada día luchan por que su hijo tenga una mejor calidad de vida. «Es conocida como Alzheimer o demencia infantil», cuenta su madre. 

Degenerativa

A la larga, la enfermedad hace que los niños pierdan el habla, no sepan cómo caminar y les afecta a la audición o la espina dorsal: «Lo primero que se les viene abajo es la espina dorsal, por ello vamos a terapia de caballo, que les va muy bien», cuenta Marina.

Otros de sus síntomas son otros tipos de retrasos del desarrollo, sufrir muchas infecciones de oído y/o muchas infecciones de senos nasales, cabeza más grande de lo normal e infecciones respiratorias.

La rutina de Aray es ir al colegio y terapia, «pero no puede salir de zonas que ya conoce porque si no se estresa». «Va a un cole normal con aula específica. Él es muy feliz, le encanta el cole y los niños pero si le llevas fuera de eso es su zona de confort. Ni a un parque ni a una feria ni a nada fuera de casa o el cole», detalla su madres. 

La terapia con caballos es lo único que le funciona a Aray, junto a la terapia con perros y el logopeda.

La enfermedad avanza a pasos agigantados cuando los niños afectados cumplen cinco años: «Hemos pasado un año horrible. Se le olvida como beber agua, se le duermen las piernas o hacer ciertas cosas básicas. Hemos vivido un montón de malas experiencias», recuerda González.

Ahora buscan concienciar y que haya una investigación sobre este síndrome: «En Barcelona han comenzado con un tipo de investigación, pero solo es para niños menores de cinco años. Cuando Aray cumpla seis este año no le valdrá, por eso queremos darle voz para que pueda incluirse en el programa».

Y, aunque no entre, «vamos a seguir luchando. Este año es el nuestro», recalca. 

Con el objetivo de concienciar a los ciudadanos, el 10 de febrero el Coín conocerá de primera mano la historia de Aray y el síndrome de Sanfilippo B, con ponencias de profesionales del sector y una mesa de experiencia.