Investigadores han iniciado un ensayo clínico a nivel nacional con pacientes afectados por el Síndrome X Frágil, patología considerada enfermedad rara por su baja prevalencia y la causa más frecuente de discapacidad intelectual hereditaria que afecta al desarrollo infantil.
El objetivo del estudio es demostrar si determinados compuestos que protegen las células nerviosas podrían usarse como tratamiento específico para personas con este síndrome, ha informado hoy la Junta de Andalucía en un comunicado.
Desde noviembre treinta pacientes con esta patología han participado en un tratamiento basado en la toma vía oral de neuroprotectores antioxidantes, compuestos que protegen las células nerviosas.
La investigación está desarrollada por el Hospital Regional de Málaga, gestionada por la Fundación IMABIS (Instituto Mediterráneo para el Avance de la Biotecnología y la Investigación Sanitaria).
Está financiada por el Ministerio de Sanidad y las consejerías de Salud y Economía, Innovación y Ciencia de la Junta vez sea aprobada por la Agencia Española del Medicamento y en su desarrollo colaboran entidades públicas y privadas de Sevilla, Valladolid, Barcelona, Madrid y Málaga.
El Síndrome X frágil afecta a uno de cada 2.500 varones y a una de cada 4.000 mujeres y alrededor de 2.000 familias andaluzas tienen una o varias personas con esta patología aunque sólo el 25 por ciento están diagnosticadas, recoge el comunicado.
La primera característica que puede alertar de un posible caso de esta enfermedad en la infancia es el retraso en el lenguaje, problemas de comportamiento como la hiperactividad y la ansiedad, así como síntomas autistas y antecedentes de discapacidad intelectual en la familia.
Otros síntomas de esta patología, que carece de un tratamiento específico que normalice el desarrollo cognitivo en las personas afectadas, se reflejan en ciertos rasgos faciales que se manifiestan a partir de los 6 u 8 años, como cara alargada, con orejas prominentes y unos testículos grandes.
Los últimos resultados de este ensayo han sido objeto de una patente y se basan en el control con antioxidantes de la producción de radicales libres o moléculas que alteran la membrana de la célula en el cerebro de ratones afectados, en los que ha mejorado su comportamiento y capacidad de aprendizaje.
