El próximo 29 de enero una caminata solidaria, que saldrá de Valssport Teatinos a las 10 de la mañana, recaudará fondos para ayudar a tres familias malagueñas, y a muchas más de todo el país, a cumplir un sueño al que se niegan a renunciar: el hallazgo de una cura para el síndrome de Rett o, al menos, un programa de detección precoz, prevención o alivio que ayude a 3.000 niñas de toda España a convivir de la mejor de las maneras con este síndrome y, por qué no, ahorrárselo a otras tantas.
Se trata de una enfermedad rara que afecta a una de cada 10.000 niñas y sólo se conocen cinco casos de niños en todo el país. Es congénita y no se manifiesta hasta que el bebé comienza a ser autónomo, lo que en un primer momento causa incertidumbre a la familia, que suele negar la existencia de un problema ante la aparente normalidad de su hija. Descrita en 1966, esta enfermedad ocasiona una pérdida de las capacidades y un retraso psicomotor que obliga a las familias a hacer malabares para ayudar a sus hijas y que estas tengan una buena calidad de vida.
Pero como todas las enfermedades raras, está rodeada de grandes incógnitas, lo que hace que sea difícil no sólo el diagnóstico, sino también el día a día de la enfermedad, sobre la que se sabe poco. Precisamente por este motivo nació la asociación malagueña «Nuestro retto, vuestra felicidad». Partió fruto de la necesidad de hacer algo por parte de los padres de Gisela Luque, una pequeña malagueña que hoy día tiene cuatro años pero que empezó a manifestar síntomas cuando apenas tenía 7 meses.
Sus padres comenzaron a ver una regresión en la niña, que empezó a dejar de hacer los avances que había dado y a realizar cosas distintas, como acariciar muebles o todo tipo de texturas o meterse el puño en la boca. No sin pasar por un calvario de dificultades y muchos miedos sus padres supieron un 10 de febrero que Gisela tenía Rett.
«No te haces a la idea, tu hija nace completamente sana y poco a poco se desvanecen tus sueños, todo salta por los aires», reafirma su padre, Jesús Luque, que admite que su mujer y él estuvieron una semana llorando cuando supieron que la enfermedad de su hija la acompañaría de por vida.
Pero decidieron coger el toro por los cuernos y plantar cara al Rett, a sabiendas de que el camino no sería fácil. «Esto forma parte del día a día como el que tiene un niño hiperactivo o con dificultad para estudiar, es nuestro pan de cada día y lo llevamos lo mejor que podemos», señala el padre de Gisela, que explica que esta enfermedad se manifiesta con estereotipia de manos, junto a convulsiones y un freno en el crecimiento de la cabeza. A partir de los 2 años el retroceso se estanca y avanzan lentamente, mientras se suman trastornos del sueño, respiratorios, escoliosis o problemas digestivos.
Tras contar su situación a unos amigos, estos decidieron ayudarles organizando un torneo benéfico. Este fue un éxito y Jesús y su mujer se decidieron a crear la ONG con el objeto de ayudar a más familias y de recaudar fondos para la investigación del síndrome de Rett. La enfermedad la origina la mutación del gen MEPC2, que en el 85% de los casos es el responsable del síndrome, aunque puede deberse a otros tres, de ahí la importancia de la investigación, pues un 10% de las niñas españolas con Rett tiene una mutación desconocida.
Al margen de la importancia de que se investigue -se hace en San Juan de Dios, en Barcelona- muchos de los eventos benéficos que hacen desde «Nuestro retto vuestra felicidad» buscan recaudar fondos para aliviar la cuentas de las casas de Gisela, Belén (16 años) y María (siete), las tres niñas de esta entidad, que precisan de muchas terapias para sobrellevar los efectos que el Rett causa en sus organismos. De hecho, Gisela tiene sesiones de fisioterapia, logopedia, equitación, natación y musicoterapia.
Que el Rett sea una más
Pero los eventos benéficos tienen un tercer fin, para ellos igual de importante: que la gente conozca el Rett. «Solo así se destinarán fondos para que se investigue», relata Jesús Luque, que esperan que algún día este síndrome se conozca tanto como el de Down. «Después de este, el Rett es la segunda causa de discapacidad en niñas», apunta Jesús, que preside la ONG. Aunque la esperanza de vida es como la de cualquier persona, la falta de información sobre la enfermedad y otros problemas asociados a la misma a consecuencia de la debilidad de su sistema inmunológico hace que cada año fallezcan algunas niñas, aunque Jesús prefiere decir que «elevan las alas al cielo». Pese a la incertidumbre inicial y al miedo, que a veces es inevitable, admiten que su hija es un regalo. «Mucha gente piensa que tener un niño con discapacidad complica la vida, pero quienes tenemos la suerte de tener una princesa con Síndrome de Rett podemos decir que lo que nos aporta y enseña es mucho más», concluye.
