El pseudoxantoma elástico, una dolencia rara con base en Málaga

Con el médico internista del Clínico Pedro Valdivielso al frente del grupo Arteriosclerosis, prevención cardiovascular y metabolismo, perteneciente a Ibima Rare, este nuevo proyecto busca alternativas para esta enfermedad rara sin tratamiento para ralentizar o atajar sus síntomas. El pseudoxantoma elástico se da tras la mutación del gen ABCC6 y da sus primeros síntomas en la adolescencia con cambios en la piel, sobre todo alrededor del cuello, aunque su principal característica es la pérdida visual que provoca en torno a los 40 y 50 años, ya que la persona afectada pierde la visión central y sólo mantiene la periférica. «El paciente puede salir a la calle y coger un autobús, en términos generales, pero la calidad de vida se ve mermada», expuso Valdivielso. La mutación de ese gen provoca que la persona no genere el suficiente PPI -anticalcificante natural- lo cual calcifica las fibras del cuerpo y zonas como la retina, la piel y la pared de las arterias.

Este grupo, compuesto por dos médicos internistas, una oftalmóloga, una ginecóloga y una dermatóloga, llevará a cabo en los próximos meses este ensayo clínico, financiado por la asociación nacional del pseudoxantoma elástico, ubicada en Málaga, y en este mismo 2020 tendrá resultados. Para ello trabajarán con 22 pacientes a los que se les suministrará un medicamento de la familia del omeprazol que, según la literatura médica, tiene características que harían subir el PPI y que el grupo de investigación quiere comprobar ante la falta de tratamiento para los afectados.

El grupo que dirige Valdivielso se ha convertido en el referente a nivel nacional para todos los afectados por esta enfermedad. En sus cerca de 15 años investigando el pseudoxantoma elástico han atendido a 66 pacientes, la mitad de ellos de Málaga, lo cual le hace pensar al doctor y catedrático de la Universidad de Málaga, que habrá más afectados pero desconocen qué les sucede, no saben que están especializados o tienen dificultades para desplazarse. «No sabemos cuántas personas puede haber afectadas pero es una enfermedad rara que provoca menos de un caso por cada 2.000 nacimientos», expuso el facultativo. Una enfermedad que el grupo se cruzó por pura casualidad hace ya 15 años, cuando dos pacientes del servicio les detallaron qué les sucedía y, ante el desconocimiento del equipo, entonces liderado por Pedro González, comenzaron a estudiar para ver si les podían dar una respuesta. El resto de su faceta de investigación está centrada en los factores de riesgo cardiovascular, sobre todo.

En 2010 llevaron a cabo un proyecto con financiación estatal para investigar si la vitamina k tenía algún beneficio entre los afectados, por su posible relación con la calcificación. Sin embargo, no pudo quedar demostrado. En 2016 iniciaron otro proyecto que culmina en días y que tiene como objeto cuantificar el calcio que hay en la piel de los pacientes mediante el uso del PET. Una herramienta que serviría para verificar si un fármaco es útil o no en poco tiempo y que, a falta de presentar los resultados, el doctor aseguró que son «prometedores». Un estudio que ha durado tres años y en el que han participado 20 personas.

En cuanto a las principales cuestiones que plantean los afectados, en consulta o vía correo electrónico, el doctor Valdivielso asegura que hay dos temas principales. Uno es referente al embarazo. Las mujeres tienen dudas sobre si en este periodo deben tener cuidados específicos, se puede complicar el parto o pueden trasmitir la enfermedad al bebé. «Es un embarazo normal y el riesgo de complicaciones es el mismo que el de cualquier mujer que no tiene la enfermedad», aclaró el doctor.

La otra cuestión está relacionada con la angustia que genera la futura pérdida de visión. «Se les da una rejilla por la que tienen que mirar todos los días, cuando su visión central empieza a afectarse se inyectan un medicamento que enlentece la progresión», sentenció.