La prueba del talón: un guiño al futuro y a la prevención

La conocida como prueba del talón, que se hace a los recién nacidos a los pocos días de haber venido al mundo tiene como punto neurálgico en Andalucía a la capital de la Costa del Sol, a donde llegan las pruebas de los bebés de las provincias de Granada, Almería, Jaén y Málaga.

Y es que desde hace casi dos años los resultados de los neonatos se analizan de manera más exhaustiva para dilucidar entre más patologías gracias a la espectometría de masas en tándem, que permite ampliar de 2 a 25 el cribado para la detección precoz de enfermedades metabólicas. Hasta ahora la cifra es de 70.000 análisis -tanto de centros públicos como privados-, de los que un 40% corresponderían a nacimientos en Málaga.

El director de la Unidad de Gestión de Laboratorios del Hospital Regional de Málaga, Vidal Pérez Valero, considera «fundamental» el diagnóstico rápido de las enfermedades metabólicas congénitas . «Si no se tratan dan lugar a daños graves e irreversibles en el sistema neurológico del recién nacido», apostilla.

La prueba se hace normalmente entre el segundo y el tercer día del nacimiento. Entonces, se envía a los centros de referencia en Andalucía -el Hospital Carlos Haya en caso de ser de la zona Oriental o el Virgen del Rocío de Sevilla si es de la Occidental- y allí se analizan. Pasados unos 20 días, los resultados se envían a los pediatras.

«Hay que tener en cuenta que son pruebas que no se pueden realizar durante el embarazo, porque hay que hacérselas directamente al niño», explica el doctor. Estas se llevan a cabo en el Materno, donde además del tándem masas se analiza el hipotiroidismo congénito y la fibrosis quística.

El origen de la mayoría de las metabolopatías son alteraciones de elementos del metabolismo -ácidos grasos o aminoácidos-y su detección precoz permite establecer el tratamiento adecuado, generalmente con medicación y educación en hábitos de vida específicos en la alimentación, con el fin de preservar la calidad de vida de los pacientes.

Desde abril de 2010, con una única muestra de sangre del talón del recién nacido, el nuevo equipo ofrece la posibilidad de ampliar el cribado a una veintena de alteraciones metabólicas entre las que se incluyen algunas de las enfermedades raras más prevalentes.

La más común es la fenilcetonuria -con una prevalencia de uno por cada 12.000 recién nacidos-. De los 70.000 casos analizados, 38 dieron positivo para esta patología. En cuanto a la fibrosis quística, que se lleva a cabo desde junio de 2011, de unos 20.000 análisis sólo se dio un caso.

Con respecto al hipotiroidismo congénito, que tiene una prevalencia significativa, surge uno por cada 2.000. «En el contexto de las enfermedades raras, basta que haya un sólo caso para querer hacerlo a los recién nacidos, da una garantía de normalidad en el futuro», explica Vidal Pérez. «No hay que pensarlo, el coste que puede tener la enfermedad para toda la familia comparado con los beneficios que se pueden obtener es tal que no hay que dudar en hacer estas pruebas», dice.

Rentabilidad

A pesar de la importancia que tiene no es obligatoria, pero según Pérez Valero, el 99% de los padres se las hacen a sus hijos. «La sociedad está muy concienciada». Y es que según el médico, es muy rentable hacer estas pruebas, pues las consecuencias en edad adulta pueden ser «nefastas».

La tecnología del tándem masas, que ha sido sometida a las necesarias pruebas de fiabilidad y entrenamiento de personal específico, aporta mayor sensibilidad, fiabilidad y precisión en las determinaciones analíticas, con reducción de falsos negativos, en relación al método anterior.

El tándem masas detecta y cuantifica, en una muestra de sangre de talón, la cantidad de moléculas en base a la masa de cada una de ellas, mostrando los resultados en un gráfico o espectro de masas.

Todos los resultados se remiten y archivan en el Registro Andaluz de Metabolopatías a través del programa de la Consejería de Salud.