Todos con Adán: buscar recursos desde Mijas para investigar la enfermedad rara de un hijo

Sara y su marido Rafa tuvieron un niño, Adán, en mayo de 2018 tras un embarazo y un parto que discurrieron con total normalidad. Ambos ya tenían experiencia como padres y enseguida detectaron que algo no iba bien con su pequeño. Adán lloraba mucho, dormía poco y apenas ganaba peso. Parecía tener hambre, pero comía pequeñas cantidades de alimentos. Después llegaron otras señales: no alcanzaba determinados hitos del desarrollo y sus movimientos eran más limitados de lo esperado. Una salmonelosis y el posterior ingreso hospitalario precipitaron una multitud de pruebas para averiguar el origen de la dolencia de Adán. El estudio genético permitió finalmente poner nombre a lo que ocurría: el pequeño Adán sufría encefalopatía etilmalónica, una enfermedad genética que condiciona su movilidad, su alimentación y su crecimiento y de la que en la actualidad solo hay dos casos más con vida en el mundo aparte de Adán: una niña en Italia y un niño en Brasil.

«Nosotros, por lo menos, sabemos qué es», señala Sara, consciente de que otras familias pasan años buscando un diagnóstico que muchas veces no se da. La respuesta, sin embargo, abrió nuevas preguntas: cómo tratarlo, dónde acudir y, sobre todo, qué podían hacer por él.

La Asociación Todos con Adán no tiene una sede como tal. «La sede es mi casa, porque somos nosotros y mis padres». Sara explica así qué hay detrás de Todos con Adán, la asociación que fundó junto a su marido, Rafa, para ayudar a su hijo y abrir camino frente a una enfermedad extraordinariamente infrecuente. Desde Mijas, esta familia organiza actividades, busca y encuentra colaboradores como Fundación Unicaja, que dentro de su programa sociocultural apuesta por el desarrollo integral de las personas, y respalda a la entidad para reunir fondos de cara a una investigación que representa su esperanza de mejorar la vida del pequeño.

La encefalopatía etilmalónica está asociada a alteraciones del gen ETHE1, que dificulta la eliminación de una sustancia que, cuando se acumula, resulta tóxica y perjudica la producción de energía de las células. Puede afectar al sistema nervioso, los músculos, los vasos sanguíneos y el aparato digestivo. Es una enfermedad progresiva cuyos síntomas suelen aparecer durante los primeros meses de vida.

Su herencia es autosómica recesiva: ambos progenitores pueden ser portadores sin presentar síntomas y transmitir la alteración a sus hijos e hijas. Ese fue el caso de Sara y Rafa. Para ellos, la explicación genética llegó acompañada de una sensación de soledad. «Estábamos solos. No había nadie a quien contarle nuestro problema», recuerda Sara cuando buscaron una asociación o colectivo profesional que pudiera orientarlos tras recibir el diagnóstico.

Un trasplante que cambió su día a día

En noviembre de 2022, Adán recibió un trasplante de hígado en el Hospital Vall d’Hebron de Barcelona. Sara pasó seis meses en la ciudad con él, pendiente de que llegara la llamada. Su marido y sus padres se turnaban para acompañarlos. Antes, la familia ya viajaba al Hospital Sant Joan de Déu para buscar atención especializada.

Hasta entonces, una infección podía desencadenar una descompensación grave. La vida familiar transcurría dentro de una especie de burbuja: terapias en casa, salidas limitadas y miedo a los contagios. La pandemia multiplicó esa preocupación. Tras la intervención y el periodo posterior de cuidados, pudieron recuperar algunas rutinas y Adán empezó a ir al colegio.

«Él no se ha curado, él sigue teniendo la enfermedad», subraya Sara. No obstante, explica que el trasplante les ha proporcionado mayor tranquilidad. Adán no camina y utiliza una silla. Come por la boca, aunque necesita completar su alimentación mediante un botón gástrico. Su madre destaca que sus principales dificultades son motoras y que, a nivel cognitivo, se encuentra bien.

Esa estabilidad no elimina las necesidades cotidianas. Hay terapias, revisiones y desplazamientos que organizar y pagar. Al principio, la recaudación que obtenía la asociación se destinaba especialmente a esos gastos: tratamientos privados, vuelos, alojamiento y estancias en Barcelona. «Todo lo que nos vayan diciendo», resume Sara sobre su disposición a buscar opciones que puedan beneficiar a su hijo.

Investigar con las células de Adán

El contacto con José Antonio Sánchez Alcázar, investigador de la Universidad Pablo de Olavide, permitió dar otro paso. La asociación empezó a apoyar una línea de medicina de precisión para estudiar posibles tratamientos personalizados de la enfermedad. El vínculo está formalizado mediante acuerdos de colaboración con la universidad sevillana.

A partir de una biopsia se obtuvieron células de Adán para analizar en el laboratorio la respuesta a distintos fármacos. Sara explica que el objetivo era comprobar cuáles podían resultar útiles en su caso. Que un tratamiento ayude a otro paciente no significa necesariamente que produzca el mismo efecto en su hijo.

Después de unos tres años de trabajo y de los pasos médicos necesarios, hace aproximadamente tres meses comenzaron a administrarle el tratamiento resultante, según relata. Todavía es pronto para valorar sus efectos. «Tenemos la esperanza de que todo ese trabajo que se ha realizado por parte de los investigadores, por parte nuestra, de recaudar, de toda la gente que nos ha ayudado» dé sus frutos, expresa.

La familia desea que en el futuro puedan explorarse otras vías, como la terapia génica, aunque Sara reconoce su complejidad. De momento, su esfuerzo se concentra en sostener la investigación y atender las necesidades de Adán. También reclama orientación y apoyo psicológico para quienes reciben un diagnóstico así: muchas ayudas, cuenta, las conocieron gracias a otras familias.

Un torneo de pádel para seguir avanzando

La próxima gran cita solidaria será el VI Torneo Benéfico Todos con Adán, que se celebra del 6 al 8 de noviembre en el Club Raquetas de Mijas. Es una de las principales actividades recaudatorias de la asociación y exige meses de preparación para reunir participantes, patrocinadores y colaboradores.

A lo largo de su trayectoria también han promovido sorteos, rifas y actividades en el teatro de la localidad costasoleña, además de recibir propuestas de conciertos benéficos y ayuda de otras asociaciones. Sara destaca especialmente el respaldo continuado de Fundación Unicaja, que, según explica, ofrece apoyo para la organización del torneo y los proyectos de investigación.

El nombre de la asociación nació de su hijo, pero su propósito alcanza a quienes puedan llegar después. Sara quiere que otras familias encuentren la orientación que ellos echaron en falta. Que el dinero reunido, la investigación y lo aprendido sirvan también para acompañarlas. «No es solo Adán», insiste. Esa es la puerta que mantienen abierta desde su propia casa.