La fundación Sando impulsa una guía médica sobre el síndrome de Phelan-McDermid

La Fundación Sando ha acordado, en colaboración con la Asociación Síndrome Phelan- McDermid, la elaboración y publicación de una guía médica sobre este síndrome, también conocido como síndrome de delección 22q13 que tiene como principal objetivo dar a conocer e impulsar el conocimiento de esta enfermedad rara, su publicación está prevista para el 2019.

Esta enfermedad es una patología genética infradiagnosticada causada por la deleción del extremo terminal del cromosoma 22, es decir, por la mutación genética de la secuencia del ADN, o una mutación del gen Shank3. Puede manifestarse a través de discapacidad intelectual, ausencia o retraso del habla o, incluso, con síntomas de autismo.

La futura guía va dedicada, principalmente, a especialistas y profesionales sanitarios, afectados y sus familiares, y en general, al conjunto de la sociedad en general. Dentro de su contenido, incluirá las características del síndrome, la descripción de las técnicas de diagnóstico disponibles, así como la problemática médica y recomendaciones para el tratamiento de los síntomas más comunes de los afectados, según han informado desde la Fundación Sando.

Sando, contribuye con esta iniciativa al apoyo y a la divulgación del conocimiento sobre enfermedades raras para visibilizar los casos y normalizar la situación de pacientes y familias.

En este sentido, la Asociación Síndrome Phelan-McDermid celebró a finales de septiembre una Conferencia Internacional sobre el síndrome en el Hospital Universitario de la Paz, en Madrid, donde se expusieron los principales avances sobre esta enfermedad. Las investigaciones resultan claves para conocer el origen del síndrome y encontrar soluciones clínicas.