Profesionales del Hospital Regional Universitario de Málaga y del Instituto Biomédico de Málaga (Ibima), han aplicado con éxito una terapia que trabaja con genes, en pacientes con hemofilia A severa. A través de un ensayo clínico pionero en España, por el momento, dos pacientes se han visto beneficiados de un tratamiento que produce una proteína sana que puede curar parcial o completamente a las personas afectadas.
La terapia génica consiste en la introducción de genes específicos en las células del paciente para combatir ciertas enfermedades y en este caso, tiene como objetivo curar enfermedades congénitas producidas por alteraciones de uno o varios genes encargados, a su vez, de almacenar la información correcta y necesaria para producir y hacer que funcionen las distintas proteínas de el cuerpo.
En el caso de la hemofilia, las personas que la padecen adolecen de las proteínas necesarias para controlar las hemorragias, por lo que deben inyectarse un tratamiento entre dos y cuatro veces por semana, según han informado desde la Junta a través de un comunicado.
La investigadora principal de este ensayo clínico, la hematóloga del Hospital Regional de Málaga Eva Mingot, ha explicado que la terapia génica se realiza introduciendo en el laboratorio un gen sano en el material genético de un virus conocido y modificable.
Asimismo, ha añadido que, posteriormente, "este virus penetra al sujeto enfermo. Una vez en el cuerpo del paciente el virus 'infecta' las células del cuerpo productoras de la proteína anormal y esto ocasiona que el gen sano sustituya al patológico, por lo que el paciente puede quedar parcial o completamente sano".
Hasta la fecha se han beneficiado dos pacientes que participan en un ensayo clínico fase I del Hospital Regional de Málaga y que tienen hemofilia A severa, ya que hay que cumplir una serie de requisitos para la inclusión en la investigación.
En este sentido, han agregado que es la primera vez que se administra para esta patología en España y la molécula utilizada es la primera vez que se estudia a nivel mundial en sujetos enfermos.
La Hemofilia A severa
La hemofilia A severa es una enfermedad de la sangre que ocasiona que los sujetos varones que la padecen tengan hemorragias espontáneas porque carecen o tienen muy limitada la producción de una proteína llamada FVIII de la coagulación. Lo más frecuente es que sean articulares y les produzca artropatías que limitan su vida diaria con necesidad de prótesis antes de los 40 años, además de posibles hemorragias en órganos y músculos.
"Para evitar todo esto los pacientes deben recibir desde los primeros meses de vida una medicación intravenosa, por lo que curación o al menos la cuasi normalización del factor FVIII hace que puedan realizar una vida independiente de tratamiento continuo", ha incidido Eva Mingot, que ha agregado que en los próximos meses se ampliará la contribución con nuevos ensayos en esta línea así como nuevas terapias administradas vía subcutánea en ensayos fase 1 y 2.
