El ADN antiguo se revela como una máquina del tiempo

Nuevos análisis de material genético de miles de años de antigüedad proporcionan conocimientos sorprendentes sobre la historia de Europa: muestran cómo se propagan los riesgos de enfermedades, o por qué la gente del norte suele ser más alta que la del sur.

Un equipo internacional de investigadores ha creado el mayor banco de genes humanos antiguos del mundo al analizar los huesos y los dientes de casi 5.000 humanos que vivieron en Europa occidental y Asia hasta hace 34.000 años.

Al secuenciar el ADN humano antiguo y compararlo con muestras actuales, los expertos han trazado el mapa histórico de la difusión de genes y enfermedades a lo largo del tiempo a medida que las poblaciones migraban.

Los sorprendentes resultados de este trabajo se han publicado en cuatro innovadores artículos en la revista Nature y aportan una nueva comprensión biológica de trastornos debilitantes.

El estudio ha contado con la participación de un gran equipo internacional liderado por el profesor Eske Willerslev, de las universidades de Cambridge y Copenhague, el profesor Thomas Werge, de la Universidad de Copenhague, y el profesor Rasmus Nielsen, de la Universidad de California, Berkeley, con contribuciones de 175 investigadores de todo el mundo.

Principales hallazgos

Entre los hallazgos de este trabajo se encuentran los orígenes de las enfermedades neurodegenerativas como la esclerosis múltiple; y la explicación de por qué los europeos del norte son hoy más altos que los del sur.

También aclara cómo la gran migración ocurrida hace unos 5.000 años introdujo genes de riesgo en la población del noroeste de Europa, dejando un legado de mayores tasas de esclerosis múltiple en la actualidad.

Por último, establece que llevar el gen de la esclerosis múltiple era una ventaja en aquel momento, ya que protegía a los antiguos agricultores de contraer enfermedades infecciosas de sus ovejas y vacas; así como que genes que aumentan el riesgo de enfermedades como el Alzheimer y la diabetes tipo 2 se remontan a los cazadores-recolectores.

Se espera que el análisis futuro revele más información sobre los marcadores genéticos del autismo, el TDAH, la esquizofrenia, el trastorno bipolar y la depresión, señalan los investigadores.

Entrando en detalles

Europa del Norte tiene la mayor prevalencia de esclerosis múltiple del mundo. El nuevo estudio ha descubierto que los genes que aumentan significativamente el riesgo de una persona de desarrollar esclerosis múltiple (EM) se introdujeron en el noroeste de Europa hace unos 5.000 años por pastores de ovejas y vacas que migraron desde el Este.

Al analizar el ADN de los huesos y los dientes humanos antiguos, encontrados en lugares documentados de Eurasia, los investigadores rastrearon la propagación geográfica de la EM desde sus orígenes en la estepa póntica (una región que abarca partes de lo que hoy son Ucrania, el suroeste de Rusia y la región occidental de Kazajstán).

Altura y riesgo genético

Los investigadores también han arrojado nueva luz sobre la altura corporal: los europeos del noroeste de hoy en día suelen ser más altos que los del sur de Europa. Según la investigación, una predisposición genética a ser alto probablemente provenga de los pueblos yamnayas, pastores de ganado que migraron por la estepa póntica hacia el noroeste de Europa, también llamados kurganes.

Otro hallazgo sugiere que el riesgo de enfermedad está influenciado por la cantidad de ADN que una persona tiene de las antiguas poblaciones que migraron por Eurasia después de la última Edad de Hielo.

Por ejemplo, los europeos del noroeste tienen más riesgo genético de esclerosis múltiple, mientras que los europeos del Este tienen un mayor riesgo genético de desarrollar la enfermedad de Alzheimer y la diabetes tipo 2.

Perfiles de ADN

Al analizar los huesos y los dientes conservados en colecciones de museos de toda Europa y Asia occidental, los investigadores generaron perfiles de ADN que abarcan desde el Mesolítico y el Neolítico hasta la Edad del Bronce, la Edad del Hierro y el período vikingo hasta la Edad Media.

Aislaron por primera vez el ADN de 317 individuos, en su mayoría del Mesolítico y el Neolítico, y para el proyecto de investigación se utilizó material genético antiguo existente de más de 1.300 individuos adicionales.

Compararon los datos de ADN antiguo de 1.664 esqueletos arqueológicos con el ADN moderno de 400.000 personas que viven en Gran Bretaña, almacenado en el Biobanco del Reino Unido.

Los autores del estudio esperan que sus hallazgos contribuyan a mejorar el diagnóstico, la prevención y el tratamiento de las enfermedades relacionadas con los genes antiguos, así como a comprender mejor la historia y la evolución de la humanidad.

Referencias

Elevated Genetic Risk for Multiple Sclerosis Originated in Steppe Pastoralist Populations. Barrie, W. et a.  Nature, January 2024. DOI: 10.1038/s41586-023-06618-z

The Selection Landscape and Genetic Legacy of Ancient Eurasians. Irving-Pease, E.K. et al. Nature, January 2024. DOI: 10.1038/s41586-023-06705-10.

Population Genomics of Postglacial Western Eurasia. Allentoft, M.E. et al. Nature, January 2024. DOI: 10.1038/s41586-023-06865-0

100 Ancient Genomes Show Repeated Population Turnovers in Neolithic Age Denmark. Allentoft, M.E. et al. Nature, January 2024. DOI: 10.1038/s41586-023-06862-3