Málaga reivindica su protagonismo en la historia del cribado neonatal

Todo comenzó en 1974 en el sótano del Hospital Civil de Málaga, donde estaba ubicado el departamento de bioquímica de la recién inaugurada Facultad de Medicina de la Universidad de Málaga. Fue ahí donde el equipo liderado por el doctor Salvador Peran, médico especialista en bioquímica clínica, comenzó a desarrollar la primera técnica del cribado neonatal de España, conocida actualmente como la prueba del talón, uno de los «grandes logros» de la salud pública, según Raquel Yahyaoui, médica especialista en bioquímica del Laboratorio de Metabolopatías del Hospital Regional. Por este motivo, el Hospital Materno Infantil ha organizado un acto para conmemorar el 60 aniversario internacional del cribado neonatal, del que Málaga es referente a nivel nacional desde que se implantó en el Hospital Regional en 1975.

Prueba del talón

A todos los niños que nacen en España se les hace durante sus primeras 48 horas de vida la prueba del talón para la detección precoz de enfermedades metabólicas congénitas. Con tan solo  unas gotas de sangre extraídas mediante un pinchazo en el talón, se pueden detectar enfermedades raras antes de que aparezcan los síntomas y sea demasiado tarde, ya que, si no son tratadas de forma temprana, pueden provocar graves daños irreversibles en el desarrollo físico y mental de los recién nacidos.   

Andalucía como referente

En sus inicios, la prueba del talón servía únicamente para detectar la fenilcetonuria y el hipotiroidismo congénito (HC), que es la causa más frecuente de discapacidad mental prevenible. Hasta que, en 2009, se inició el cribado ampliado en Andalucía, con el que con tan solo una prueba del talón pasaban a ser capaces de detectar hasta 30 enfermedades metabólicas hereditarias. A día de hoy, Andalucía con 32, es una de las comunidades que más enfermedades detecta en sus cribados, pues en algunas otras como Asturias, tan solo detectan 8 enfermedades. 

El Materno e Ibima organizan un encuentro sobre enfermedades raras

Por desgracia, como señala el pediatra Javier Blasco, nacer en una comunidad u otra puede suponer que un niño lleve una vida normal o sufra secuelas irreversibles al no estar incluida su enfermedad en el cribado neonatal. Desde que comenzó el 2023, el Laboratorio de Metabolopatías del Hospital Regional Universitario de Málaga, ubicado en el Hospital Materno Infantil ha examinado más de 30.000 muestras dentro del programa de cribado neonatal, señala el director del Regional, José Antonio Ortega Domínguez. 

Historia del cribado neonatal

Sin embargo, llegar hasta aquí no fue sencillo, tal y como recuerda el doctor Peran, que fue jefe del Laboratorio de Hormonas del Hospital Carlos Haya desde 1976 hasta 2014 . «Primero hubo que desarrollar la técnica, que fue posible gracias a que Concepción Rodríguez de Vera, una doctoranda que estaba haciendo la tesis doctoral conmigo, accedió a trasladarse a Zúrich con la doctora Ruth Illig, que tenía anticuerpo anti TSH que nos faltaban a nosotros y que nos impedían avanzar», explica Peran. Así pues, gracias a que la doctora de Vera trajo consigo los anticuerpos, pudieron continuar desarrollando la técnica del cribado de manera paralela entre Zurich y Málaga, hasta que en 1976 la doctora Illig y doctora de Vera publicaron el primer trabajo sobre HC en Europa, dejando constancia de que Málaga había sido pionera en este estudio, recuerda orgulloso el doctor Peran. 

En España, el antecendente del cribado neonatal fue introducido por el profesor Federico Mayor Zaragoza y Magdalena Ugarte en 1968, en Granada, para la detección precoz de la fenilcetonuria. «Pero era una prueba que se hacía a partir de un análisis de orina y de una enfermedad que solo afecta a 1 de cada 23.000 personas», señala el doctor Peran, que subraya que fue su equipo en el Carlos Haya, ocho años después, el primero del país en desarrollar la prueba de la detección precoz del hipotiroidismo congénito, que dio pie a la actual prueba del talón. El hipotiroidismo es una enfermedad que afecta a uno de 1 por cada 1.846 recién nacidos en España y que sin tratamiento produce una discapacidad intelectual irreversible.

«Cuando mi hijo nació en 1975 le hice la prueba del talón», puntualiza Peran, que añade que ese año ya se hicieron cerca de 1.500 cribados en Málaga. En 1976, el doctor Peran fue nombrado jefe de laboratorio de Carlos Haya y la primera medida que implantó fue la instauración de manera sistemática de la prueba del talón a todos los bebés de Málaga capital y provincia. Aunque no fue hasta 1979, cuando se detectó el primer caso de hipotiroidismo congénito, según recuerda la doctora  Yahyaoui.

Gran colaboración

Tras casi 50 años, el mayor deseo de Peran es reivindicar el «enorme esfuerzo conjunto» que se hizo en la ciudad de Málaga para que esta prueba llegase a todo el mundo. «Nos ayudaron todos. El propio personal de Correos se comprometió a dar en mano las cartas en las que informábamos de los casos dudosos y, si no encontraban al destinatario, lo notificaban al laboratorio y entonces iba la policía municipal».

Uno de los problemas de este tipo de enfermedades es que no manifiestan síntomas en un primer momento, por lo que no siempre era sencillo convencer a las madres para que llevasen a sus hijos al hospital para hacer más pruebas si surgía un caso dudoso. Por esta razón, en varias ocasiones, el propio Peran tuvo que acudir a las casas, junto a la policía, para explicar personalmente a las familias las graves consecuencia que podían sufrir su hijo si no era tratado a tiempo 

Evolución de la técnica

Desde aquellos días, en los que Peran y su equipo comenzaron a hacer las pruebas de manera manual, siempre con muchas dificultades, la evolución de la técnica del cribado ha sido «fantástica», según afirma el propio doctor. «La previsión de futuro es seguir introduciendo nuevas enfermedades y que las que ya estamos detectando podamos hacerlo con más precisión», afirma la doctora Yahyaoui. 

Aunque la prueba es universal y se ofrece a todas las familias, es voluntaria, como matiza la doctora Yahyaoui, que destaca que uno de los objetivos de este acto es justamente crear conciencia y dar visibilidad a la importancia de la prueba del talón en la sociedad