Hallan una nueva variante genética asociada a cardiopatías y arritmias

Un equipo de investigadores del Instituto de Investigación Biomédica de Málaga (Ibima) y de la UMA ha descubierto una nueva variante genética que se asocia con la miocardiopatía arritmogénica (MCA). La MCA es una enfermedad cardíaca hereditaria que se caracteriza por la progresiva sustitución del miocardio ventricular por tejido fibroadiposo, lo que puede servir de sustrato para el desarrollo de arritmias cardíacas, insuficiencia cardíaca e incluso provocar la muerte.

De hecho, en algunas ocasiones la primera manifestación de la enfermedad es la muerte súbita, especialmente entre los pacientes jóvenes y aquellos que realizan ejercicio de resistencia, informó ayer la Universidad de Málaga en un comunicado.

El objetivo de este estudio, que ha sido publicado en la revista científica ‘Genes’, fue describir una nueva variante patogénica en el gen PKP2 que no se había descrito previamente y que se encontró en ocho familias en la provincia de Málaga. La variante no se había registrado en bases de datos de control poblacional y se sospecha que podría tener un efecto fundador en esta área geográfica.

El efecto fundador es un fenómeno biológico que ocurre cuando un grupo pequeño de individuos con una variante o mutación genética se establece en una nueva zona y puede propiciar que las futuras generaciones tengan una mayor prevalencia de esa variante genética, en este caso patogénica.

Varios factores implicados

Los resultados de la investigación revelaron que esta variante tiene una penetrancia incompleta y una expresividad fenotípica altamente variable, lo que significa que su efecto en la enfermedad es variable y depende de otros factores como la edad, el sexo y la presencia de otras variantes genéticas. Además, se observó que la mayoría de los casos de MCA asociados con esta variante se presentaron con eventos arrítmicos, y un 25 por ciento desarrolló insuficiencia cardíaca durante el seguimiento.

La doctora Ainhoa Robles Mezcua, autora principal del estudio e investigadora del programa ‘Río Hortega’ del Instituto de Salud Carlos III, señala que «este descubrimiento es un paso importante en la comprensión de la MCA, ya que resalta la importancia de la genética en el diagnóstico y manejo de esta enfermedad».

La investigación sugiere que esta variante podría estar relacionada con un mayor riesgo de eventos arrítmicos y, por lo tanto, es esencial para la identificación temprana y el manejo de los pacientes afectados.

Por su parte, el doctor Manuel Jiménez Navarro, catedrático de la Facultad de Medicina de Málaga, hace hincapié en «la importancia de la investigación colaborativa y traslacional entre universidad y hospitales».