«Todos tenemos alguna enfermedad rara, al menos como portadores asintomáticos»

Esta semana más de 700 expertos se han reunido en Málaga en el IV Congreso Interdisciplinar de Genética Humana para analizar los principales avances en genética y genómica y su aplicación clínica. Uno de los asistentes ha sido Diego Arroyo, doctor en Bioquímica y Biología molecular, presidente de la Sociedad Española de Diagnóstico Molecular y director general del laboratorio valenciano Progenie Molecular, que subraya la importancia de apostar por los estudios genéticos para prevenir enfermedades y mejorar la calidad de vida de las personas.

¿Qué aporta la genética en la actividad asistencial cotidiana?

La genética está detrás de prácticamente todo lo que tiene que ver con la salud del individuo. Evidentemente, tiene que ver con todas las enfermedades que son hereditarias, que son de base genética, y que se manifiestan en un individuo que es portador de determinadas alteraciones. Pero la genética está detrás de muchas otras cosas, por ejemplo, puede estar detrás de la predisposición de una persona a contraer una infección o de la gravedad de una patología infecciosa. La respuesta que el organismo tiene ante un determinado patógeno no siempre es igual y muchas veces tiene que ver con la configuración genética que tiene cada uno de nosotros. La genética está detrás de un montón de patologías que en estos momentos ni siquiera conocemos y que poco a poco vamos a ir conociendo. Cada vez hay más datos para poder diagnosticar enfermedades que antes estábamos resignados a no diagnosticarlas.

¿Entonces la genética desempeña un papel importante en el diagnóstico de las enfermedades?

Absolutamente, el estudio genético en estos momentos está fundamentalmente focalizado a localizar la base genética de una enfermedad, pero cada vez está apuntando más a sacar más rendimiento a toda esa información que antes comentaba que teníamos. Y muchas veces ese rendimiento no se limita exclusivamente a las enfermedades genéticas, sino a la herencia de otro tipo de rasgos que pueden incluir implicaciones en psiquiatría o en campos que antes se consideraban que no estaban tan ligados a la genética, como, por ejemplo, predisposiciones a adicciones. Digamos que la genética está cada vez cogiendo un protagonismo más grande en todo lo que implican aspectos de comportamiento, culturales, predisposiciones, etc.

¿Cómo descubre alguien que tiene una enfermedad genética?

De muchas maneras, aunque la forma más típica y triste de encontrarse con una enfermedad genética es teniendo un niño que manifiesta una enfermedad que es inesperada para los padres. Aunque algunas enfermedades genéticas se manifiestan en edades más tardías, incluso en la tercera edad, la mayoría se manifiestan en la edad pediátrica. Cuando un niño, por ejemplo, en el caso de enfermedades neurológicas, tiene que empezar a andar y no puede andar, o tiene que empezar a hablar y no habla, como se espera dentro de la normalidad.

¿Y los estudios genéticos cómo ayudan a ese tipo de enfermedades?

Creo que ayuda de dos formas. La más deseable es que un estudio genético determine una base genética, y, con ese conocimiento, enfoque un tratamiento que contribuya a mejorar la calidad de vida de la persona que va a tener esa mutación, compensando ese déficit que deriva de un gen en mal estado, permitiendo que esa persona pueda, más o menos, recuperar unas funcionalidades y de alguna manera tener una vida lo más normal posible. Luego hay otra, que, aunque a veces no se le da importancia, yo creo que sí la tiene, que es ponerle nombre a la enfermedad. Cuando una familia tiene un niño que tiene alguna enfermedad genética, y que no se sabe lo que es, supone una situación desesperante y muy triste para los padres y, aunque parezca poco, poder ponerle nombre a una enfermedad para los padres muchas veces es un alivio. Puede que no ayudemos desde el punto de vista de la solución del problema, porque a lo mejor esa enfermedad genética no se puede tratar, pero supone un alivio porque, en primer lugar, ya tienen una explicación a lo que ha pasado. Y segundo, te permite relacionarte con otras personas que tienen la enfermedad y meterte en asociaciones de afectados, y eso también ayuda.

¿Se puede evitar que un bebé herede una enfermedad genética de sus progenitores antes de que nazca?

Sí. Una de las finalidades de los estudios genéticos es impedir que una mutación se transmita a las siguientes generaciones. A veces las enfermedades genéticas se manifiestan de manera inesperada, porque los padres son portadores de mutaciones recesivas y no lo saben porque nunca se ha manifestado esa enfermedad en la familia y no ha habido ningún caso. Pero, por desgracia, si dos personas que tienen mutaciones en el mismo gen se juntan y tienen descendencia, un cierto porcentaje de la descendencia, particularmente en el caso de las recesivas, el 25% de los hijos manifiestan una enfermedad genética. Entonces, caracterizar la base genética de una enfermedad, además de tener un significado para las propias personas que la tienen, tiene un significado para el resto de la familia. Por eso es muy importante extender un estudio genético a todos los miembros de la familia, incluso con miembros no afectados, porque pueden ser portadores asintomáticos de una patología, y se puede dar la situación desgraciada de que en generaciones posteriores esa enfermedad se vuelva a manifestar. No podemos olvidar que muchas veces las enfermedades genéticas tienen consecuencias en la salud muy graves, así que si hay un estudio genético realizado hay que comunicar ese conocimiento para evitar que otros miembros de las familias puedan heredar la enfermedad.

¿Cómo de habituales son estos estudios? ¿Están generalizados o son algo excepcional?

Los estudios genéticos normalmente se hacen como reacción a una enfermedad que se ha manifestado. Pocas veces se hacen estudios genéticos de forma preventiva, aunque sí que es cierto que cada vez se van a hacer más porque permite conocer tu propia predisposición a desarrollar una enfermedad, a lo mejor, en un medio largo plazo y, por tanto, podrías tener una actitud preventiva Por ejemplo, si tenemos una predisposición a desarrollar un tipo de cáncer, y ese tipo de cáncer, además es multifactorial, es decir, tiene otros factores ambientales, como pueden ser la alimentación, fumar o algo que tiene que ver con tus hábitos de vida; si somos conscientes de que tenemos una predisposición genética a ese tipo de cáncer, posiblemente podamos, ya desde la niñez, tomar una serie de medidas que van a evitar en la medida de lo posible que se manifieste, o que si se llega a manifestar se lo haga con la sintomatología más leve posible. La genética no solamente es preventiva, también es predictiva y, en algunos casos, se puede predecir lo que va a pasar y poder evitarlo con las medidas adecuadas.

En el caso de las enfermedades raras, ¿cómo ayuda el estudio de la genética en su abordaje?

La inmensa mayoría de las enfermedades raras son de base genética. Hay unas 7.000 enfermedades raras y como su nombre indica son infrecuentes, poco estudiadas, hay poca información desde el punto de vista del diagnóstico y muy poco interés desde el punto de vista del tratamiento. Las familias y los pacientes afectados por enfermedades raras se sienten muy abandonados por el sistema de salud, tanto público, como privado. Y la genética ayuda a diagnosticar a estos pacientes de enfermedades raras, y, como he comentado, a intentar encontrar, si es posible, un tratamiento que ayude a contrarrestar los efectos de la enfermedad, que, normalmente, es un déficit de un proceso metabólico o una malformación estructural de un órgano.

¿Se sabe aproximadamente cuántas personas en España pueden estar diagnosticadas de enfermedades raras?

Exactamente no lo sé, pero lo que sí te puedo decir es que como hay muchas enfermedades raras, son mucho más frecuentes de lo que parecen, es decir, cada enfermedad rara vista de forma individual afecta a muy pocas personas, pero como hay muchas enfermedades raras, hay muchas personas afectadas por ellas. De hecho, si todo el mundo conociera al detalle su propia secuencia genética, seríamos conscientes de que casi todos somos portadores de alguna mutación relacionada con una enfermedad rara, y no lo sabemos porque nunca se ha dado, afortunadamente, la circunstancia de que se han cruzado dos personas en nuestra familia que han provocado que se genere una persona enferma. Pero la extensión o el alcance de las enfermedades raras en la población, si incluimos a los asintomáticos, es enorme, porque, puntualmente, todos tenemos alguna enfermedad rara, al menos como portadores asintomáticos.

Durante el Congreso, se ha reivindicado la necesidad de crear con urgencia la especialidad sanitaria de Genética en España, ¿por qué es tan necesaria esta especialidad?

Actualmente, el tema asistencial está resuelto en España de forma parcial con los genetistas porque los que nos dedicamos a la genética no tenemos reconocida nuestra aportación en los sistemas sanitarios. Entonces, una especialidad genética va a contribuir, por un lado, a dar una formación normalizada y reglada a los futuros genetistas. Por otro lado, va a suponer un reconocimiento para los genetistas actuales que están en estos momentos encargándose de realizar el estudio genético y lo están haciendo sin tener un reconocimiento como facultativo o personal sanitario.

¿Qué futuro cercano puede ofrecernos el diagnóstico genético?

Pienso que el cambio fundamental que se va a producir en la sociedad es la integración de la genética en la rutina clínica. Considero que lo que ahora son estudios un poco especiales y focalizados al diagnóstico genético de personas que tienen una patología genética, se van a convertir en estudios de rutina que van a acompañar a las personas, a cualquiera de nosotros, desde nuestro nacimiento. Y que con esos datos genéticos se van a tomar decisiones de salud desde el punto de vista preventivo, que van a ayudar, de cierta manera, a que nuestra calidad de vida sea lo mejor posible, incluso en el caso de que tener una patología.

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